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Name einer seltenen Erbkrankheit?

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  • Name einer seltenen Erbkrankheit?

    Hallo zusammen,
    bei einem Freund von mir wurde vor 2 Jahren eine seltene Erbkrankheit diagnostiziert. Der Arzt erklärte es ihm so, dass bestimmte Gene, die "Träger" für bestimmte Gehirnchemikalien bilden, defekt sind und deshalb bestimmte Teile des Gehirns "austrocknen", weil keine Chemikalien zu diesen Bereichen transportiert werden. Nach einigen Experimenten mit verschiedenen Medikamenten hat er jetzt etwas bekommen, das einigermaßen hilft, aber in regelmäßigen Abstäden kommen Schübe dieser Krankheit, was dazu führt, dass er tagelang bettlägrig wird, weil das Hauptsymptom ein großer Energieverlust ist. Ein weiteres Symptom ist partiell auftetender Erinnerungsverlust.
    Kennt jemand diese Krankheit und gibt es eine Bezeichnung dafür? Ich würde gern etwas recherchieren, um ihm vielleicht ein paar hilfreiche Tipps zu geben, aber ohne eine Bezeichnung ist das schwer. Und falls jetzt jemand sagt "wieso fragt er nicht seinen Arzt?" - mein Freund lebt in den USA, wo jede Behandlung bereits massiv ins Geld geht (Thema: Keine gesetzliche Krankenversicherung). Hab daher schon gemerkt, dass ich hier mit purer Logik nicht weiterkomme. Daher hoffe ich auf einen Hinweis. Vielen Dank.


  • Re: Name einer seltenen Erbkrankheit?

    Das wird Ihnen hier keiner beantworten können.
    Nicht mal einen Verdacht.
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    Ist es wirklich eine seltene Erbkrankheit ?
    Dann müßte das auch früher schon in der Familie aufgetaucht
    od. irgendwie nachweisbar sein ?
    Recherche ?
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    Was auch bekannt sein müßte um welches od. welche Gene es sich handelt.
    Im Prinzip auch die Krankenakte ?

    Möglicherweise könnte man da anknüpfen um in Deutschland an
    Informationen zu kommen ?
    Spezielle Institute ?

    Gene, Hirnstoffwechsel ?

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    Leider ist dieses Thema hoch komplex u. sehr sensibel.

    Auch in Deutschland nicht einfach zu bewältigen.



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