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Achwangerschaft Organscreening (2. Ultraschalluntersuchung)

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  • Achwangerschaft Organscreening (2. Ultraschalluntersuchung)

    Sehr geehrte Frau Dr. Mittmann,

    ich hätte eine Frage zu den Ergebnissen meiner letzten regulären Ultraschalluntersuchung.

    Ich bin 36 Jahre alt, die Untersuchung fand vor Kurzem statt, SSW 19+2.
    Die meisten Werte waren in Ordnung, der Fötus ist zeitgerecht entwickelt, die gemessenen Werte waren grundsätzlich im Normbereich. Es gab nur zwei Auffälligkeiten: (1) ein White spot am Herzen des Zwergchens, theoretisch ein Softmarker für Chromosenstörungen wie Trisomie 13, 18 und 21. Ich habe früher ein ETS machen lassen, insbesondere Nackentransparenz-Messung und Biochemie (Bluttest). Die adjustierten Risikowerte waren eigentlich gut, besser, als die nicht adjustierten Werte anhand meines Alters.
    (2) das Kleinhirn wurde ebenfalls gemessen, als Bemerkung steht im Mutterpass Cerebellum: "1,7", wahrscheinlich als Hinweis für den TCD-Durchmesser, und sollte 17 mm bedeuten. Damit scheint der TCD-Wert eher zu klein zu sein (bis SSW 25 sollte der TCD-Durchmesser ungefähr dem Gestationsalter gemessen in Wochen entsprechen). Ich habe keinen Durchblick, ob der Wert sehr kritisch zu sehen ist, da ich leider für TCD-Werte im Internet keine Normtabelle finden konnte. Ich habe nur einen schwachen Hinweis gefunden, dass quasi ein "2-Wochen"-Unterschied schon eher nicht mehr im Normbereich liegen dürfte. Ich habe nur nachgelesen, dass bei kleineren TCD-Werten sehr häufig eine Kleinhirnhypoplasie diagnostziert oder angenommen wird. Dies bedeutet grundsätzlich eine Unterfunktion des Kleinhirns, aber kann man anhand der Größe tatsächlich eindeutig auf eine Unterfunktion schliessen?

    Ich würde gerne wissen, ob Sie vielleicht bereits Erfahrungen mit der Konstellation white spot und TCD-Wert (zu niedrig) gemacht haben? Gibt es vielleicht hirzu fachliche Studien? Im Zusammenhang mit White spot und Kleinhirnhyploplasie konnte ich vor allem die Chromosomenstörung Trisomie 18 ausfindig machen, wobei hier ein Zusammenhang zw. cisterna magna und cerebellumhypoplasie bestehen sollte (also theoretisch nicht nur Kleinhirmhypoplasie allein). Außerdem sollten eigentlich auch andere Auffälligkeiten zu beobachten sein (ca. 90% der Fälle).

    Können Sie mir bitte weiterhin sagen, ob ein White spot auch ein Indikator für Fehlbildungen im Gehirn oder für Herzerkrankungen sein könnte? Diese Krankheitsbilder sind bei Trisomien sehr häufig, aber die kommen auch unabhängig von Chromosomenstörungen vor. Hat in dieser Hinsicht ein White spot eine Bedeutung? Leider habe ich hierzu im Internet oder in online-Büchern auch kaum was gefunden.

    Was mir noch ein bißchen Sorgen macht, dass ich bis jetzt bei mir kaum Kindesbewegungen wahrgenommen habe, der Fötus scheint im Vergleich zu meiner ersten Tochter sehr inaktiv zu sein.

    Nach der Untersuchung beim Frauenarzt habe ich aufgrund des White spots eine Überweisung zur Feindiagnostik bekommen, der Termin ist aber leider erst in 3 Wochen.

    Ich wäre Ihnen sehr dankbar, wen Sie mir trotzdem zu meinen bisherigen Sorgen eine Rückmeldung geben könnten.

    Vielen Dank für Ihr Verständnis und herzliche Grüße


  • Re: Achwangerschaft Organscreening (2. Ultraschalluntersuchung)

    Hallo Zweitemaus,
    bitte korrelieren Sie nicht die gering wahrgenommen Kindsbewegungen in der 20.SSW mit den Untersuchungsergebnissen. Erstens Sie bemerken Bewegungen, was gut und ausreichend in dieser Zeit ist und zweitens das Ausmass der Bewegung Ihrer ersten Schwangerschaft beurteilen Sie aus Ihrer Erinnerung, die nicht wochengenau sein kann und aktuell durchaus durch den Sitz der Plazenta in der Wahrnehmung verändert sein kann. Die Feindiagnostik in der 23.SSW ist für Sie zwar noch gefühlt weit hin- macht aber Sinn, um keine erneuten Ergebnisse zu produzieren, die wenig eindeutig sind. White spots ist kein Hinweis für manifeste Herzfehler und auch schwierig in den Zusammenhang zu der Kleinhirentwicklung zu setzten. Insgesamt scheint ein geringes Fehlbildungsrisiko bei Ihnen vorzuliegen- aber eben doch vorhanden. Viel mehr als die 100 % Deutung der Ergebnisse, mag ich Sie ermutigen darauf zu schauen, was das für Sie bedeutet. Ist für Sie eine invasive Diagnostik, die Risiken beinhaltet wichtig? Welche Konsequenzen haben diese Ergebnisse für Sie und Ihren Partner? Bei Softmarkern, Ultraschalluntersuchungen etc. bekommen Sie Analysen mit breiterer Fehlerquote. Verlassen Sie sich darauf? Die Behandelnden werden wahrscheinlich vage bleiben. Was möchten Sie für sich eingrenzen?
    Wie gehen Sie mit dieser Unsicherheit um?
    Ich wünsche Ihnen alles Gute und Zuversicht und Gelassenheit und Vertrauen.
    Annette Mittmann

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