Frage zu FISH-Test u. Fruchtwasseruntersuchun

[magic]

Hallo!

Ich habe in der vergangenen Woche aufgrund eines auffälligen Bluttestes (Quadruple-Test, Wahrscheinlichkeit 1:9 für Trisomie 21) eine Fruchtwasseruntersuchung machen lassen (bin in der 17. SSW). Da ich die lange Wartezeit nicht ausgehalten hätte, habe ich mich dazu entschieden, den Schnelltest (FISH-Test) machen zu lassen.
Insgesamt war das Ergebnis des FISH-Tests unauffällig. Allerdings stand auf der zweiten Seite, dass von 76 untersuchten Zellen 4 (rd. 5,3%) eine Trisomie 18 aufweisen und man das zytologische Endergebnis abwarten müsse. Auch im Bezug auf die Trisomie 21 waren 54 untersuchte Zellen normal, 1 wies jedoch auch eine Trisomie auf.
Nach einer ersten Erleichterung bin ich nun also wieder total verunsichert. Wie kann es sein, dass zwar die meisten untersuchten Zellen "normal" sind, einige wenige aber eine Trisomie aufweisen? Kann es sein, dass hier eine Mosaik-Trisomie vorliegt? - Übrigens die Nackenfaltenmessung ergab einen Wert von 0,7 mm und auch der übrige Ultraschall war total unauffällig. Auch beim Quadruple-Test wurde keine erhöhte Wahrscheinlichkeit für Trisomie 18 ausgewiesen. Könnte man auch eine Mosaik-Trisomie im Ultraschall erkennen?

[Annette Mittmann]

Re: Frage zu FISH-Test u. Fruchtwasseruntersuchun


Hallo magic,
70% aller Chromosomenstörungen werden mit dem Schnelltest erfasst.
Die FISH Methode verkürzt die Wartezeit enorm, gibt aber nur ein annäherndes Ergebnis. Gleichzeitig muss noch eine konventionelle Chromosomenkultur und Auszählung durchgeführt werden. Die Auswertung der Kultur bringt dann nach ca. 2-3 Wochen den endgültigen Befund. Eine Mosaik Veränderung würde nicht per Schnelltest auffallen-aber dann im Endergebnis.
Aber Sie schreiben selber, dass die Wahrscheinlichkeit einer chromosomalen Veränderung unter Berücksichtigung aller bisherigen Ergebnisse sehr gering ist. Daher können Sie mit großer Gelassenheit einfach abwarten.
Kommt es zu einer Ausprägung einer Mosaik-Trisomie, z.B. ein Herzfehler etc. kann das je nach Schweregrad per Ultraschall erkannt werden.
Viele Grüße
Annette Mittmann