Ergebnisse Ersttrimesterscreening - Amniozentese notwendig?

[kris2014]

Hallo,

ich bin der Zeit in der 13. SW und hatte in 13+0 ein Ersttrimesterscreening mit Nackenfaltenmessung.
Die Nackenfalte war im Normbereich (2,0 mm) und auch sonst war alles in bester Ordnung, danach ergab sich zusammen mit meinem Alter (31 J.) ein Downsyndromrisiko von 1:780.
Die Blutwerte waren sind aber schlechter ausgefallen.
Trisomie 13/18 konnte ausgeschlossen werden, da ist das Risiko < 1:40 000.
Bei der Trisomie 21 gab es einen Biochemiewert 1:239, zusammen ergab sich das RIsiko 1:350.
Der Wer vom freien Beta-hCG war 112,30 IU/l, 1,151 DoE, PAPP-A 4,437 IU/l, -0,036 DoE.
Kann es sein, dass der hcG-Spiegel durch andere Einflüsse erhöht war? Würde es Sinn machen, den Bluttest zu wiederholen?

Es wurde mir eine Fruchtwasseruntersuchung empfohlen. Dabei ist 1:350 kein besonders schlechter Wert, obwohl natürlich auch kein tolles Ergebnis. Immerhin habe ich noch eine Chance von 99,7%, ein gesundes Kind zu bekommen.
Eigentlich will ich mich keinem invasiven Eingriff unterziehen (denkbar wäre es für mich ab dem ermittelten Wert 1:200), genauso wenig möchte ich ein behindertes Kind bekommen.
Welche Möglichkeiten habe ich noch?
Soll ich eine Feindiagnostik in der 20. Woche machen? Kann diese das Down-Syndrom auschließen? Falls sich das schlimme Szenario (Down-Syndrom) bestätigt, bis wann hat man die Möglichkeit, die Schwangerschaft abzubrechen (wenn auch durch eine eingeleitete Geburt)?

Vielen Dank vorab für alle Antworten!

[Annette Mittmann]

Re: Ergebnisse Ersttrimesterscreening - Amniozentese notwendig?

Hallo kris2014,
es gibt auch sog. nicht -invasive Bluttests, die mittlerweile zur Verfügung stehen mit einer sehr geringen falsch-positiv Rate, die bei unter 0,1 % angegeben wird und zuverlässig Chromosomenanomalien anzeigt. Diese neuen Tests heißen Harmony oder Panorama und können ab der 10. Woche eingesetzt werden. Wie sinnvoll allerdings in Ihrem persönlichen Fall ein Test ist, der auch zwischen 500- 1200 € kostet, sollten Sie mit Ihrem FA beraten. Eine Wiederholung des bereits durchgeführten Bluttests halte ich für nicht sinnvoll, da sie keine zuverlässigen neuen Erkenntnisse erwarten können. Zu einer Fruchtwasserpunktion haben Sie bereits eine Haltung entwickelt und lehnen einen invasiven Eingriff ab, der bekannte Risiken birgt. Wenn es zu einem Schwangerschaftsabbruch aus medizinischer Indikation kommen soll ab Erreichen der Lebensfähigkeit des Kindes, wird zuvor ein Fetozid (ca. ab der 23. SSW) durchgeführt. Je später insgesamt ein Abbruch durchgeführt wird, desto belastender ist diese Erfahrung für alle Beteiligten und die Indikation wird immer strenger gestellt. Es besteht eine Beratungspflicht vor dem Eingriff mit ausreichender Bedenkzeit danach, was auch sehr sinnvoll ist.
Viele Grüße
Annette Mittmann