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Diagnosefeststellung

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  • Diagnosefeststellung

    Sehr gehrte Damen und Herren,

    Wir wenden uns an Sie mit der Bitte bei der Feststellung der Diagnose und, gegebenenfalls auch der Behandlung, für die unten angeführten Angeben. Wir werden Ihnen sehr verbunden für jede Information in bezug auf:

    · Präzisieren bzw. Feststellung der Diagnose
    · Vorschläge über mögliche Diagnosen
    · Vorschläge über zusätzliche Tests die gemacht werden sollten
    · Vorschläge zwecks Beseitigung/Milderung der Schmerzen
    · Jeden Hinweis zu oben genannten Punkten
    · Jede Kontaktquelle zu oben genannten Punkten
    · Ihr Weiterleiten unserer Bitte an mögliche Helfer

    Patientin ist Ärztin, 29 Jahre alt und hat folgende Probleme:

    Mai 2001 - Artralgie der Knie- und Knöchelgelenke ŕklinisch diagnostiziert als Löfgrensyndrom; aufgrund CT, HRCT, bronchialalveolarische Lavage, Galliumscintigraphie diagnostiziert als Sarcoidosis.
    Später sind Artralgien von Handgelenken, Ellenbogen und kleinen Handgelenken und Fingern aufgetreten - ohne Schwelungen und Erythemen.

    Juni 2001 - infolge des Misserfolgs der NSA-Behandlung wurde Methylprednisolonum-Therapie aufgenommen, 32 mg p.o. täglich stufenweise gesenkt auf 12 mg p.o. täglich

    August 2001 - aufgetreten Paresthesien im Schienbeinbereich, auf den Füssen, Händen, dazu leichtes Tremor von Fingern, die polyvitaminose Therapie blieb ohne Effekt

    Januar 2002 - trotz der erhaltenden Dosis von Stereoiden sind die Artralgien zurückgekommen - schrittweise Knien, Knöcheln. Ellbogen, Handgelenke, Fingern und Zehen (MCP, PIP), die auf NSA nicht reagierten. Der objektive Fund ist nur auf Händen (PIP) feststellbar - spindelformiges Dicken der Fingergelenke innerhalb von 2 Wochen nach dem Beginn der Schmerzen, morgens werden die Finger leicht steif. Schmerzen wurden von Tagesphase unabhängig, verlagernd und deutlicher nach der Belastung. Begleitende Erscheinungen waren andauernde Paresthesien der Glieder und abnormaler Haarausfall.

    Februar 2002 - bronchialalveolarische Lavage zur Kontrolle zwecks Widerlegung von Sarcoidosis - Ergebnis negativ - Sarcoidosis als Diagnose ausgeschlossen.


    Zusätzliche Ergebnisse der Untersuchungen:

    · wiederholt erhöhtes CIK,
    · niedriges Niveau von Harnsäure im Serum
    · pathologisch erhöhtes IgM im Serum (8,8)
    · niedriges IgA (0,06)
    · Positivität bei HLA B 27,
    · Grenzwert ACLA in der Klasse IgG
    · Störungen bei Zellenimmunität
    · Andere Resultate bis dato serologisch negativ (möglicherweise beeinflusst durch eine lange Stereoidentherapie)

    Das derzeitige klinische Bild laut Januar 2002.

    Zusätzliche Erkrankungen: Morbus Hashimoto, Hypermobilität, Sonnenlichtallergie


    Senden Sie bitte jede Information an diese Email-Addresse:

    [email protected]

    Haben Sie vielen Dank für Ihre Bemühungen.

    Daniel



  • RE: Diagnosefeststellung


    Das Vorhandensein von M. Hashimoto sowie von HLA B27 legt den Verdacht auf das Vorliegen einer autoimmunologischen Erkrankung nahe. Die übrigen geschilderten Beschwerden weisen ebenfalls in diese Richtung. Neben den bereits erwähnten Autoantikörpern gibt es noch eine ganze Reihe weiterer, die diagnostisch wertvolle Hinweise geben können. Allerdings muß dazu ein begründeter Verdacht für eine spezielle rheumatische Erkrankung vorliegen. Mischformen, die sowohl Gelenkbeteiligungen als auch Vaskulitiden einschließen, kommen ebenfalls in Frage. In wieweit die Befunde der BAL vom Feb. 02 die Erkenntnisse von Mai 01 widerlegen, vermag ich von hier aus nicht zu sagen.
    Zur genauen Abklärung möchte ich an eine spezialisierte Klinik verweisen. Hinweise auf Zentren in der Nähe finden sich auf den homepages der Rheumaliga bzw. des Kompetenznetzes Rheuma.

    MfG

    Ulrichs

    Kommentar


    • RE: Diagnosefeststellung


      Wir haben alle möglichen Spezialisten in der Slowakei, wo wir wohnen, mit meiner Frau ausgesucht, aber keiner hat gewagt, eine Diagnose festzustellen. Wir wissen nicht mal, in welcher Richtung wir weitermachen sollen und ihr Zustand wird von Woche zu Woche schlimmer. Wir haben unsere Anfrage um neueste Ergebnisse ergänzt und etwas präzisiert. Könnten Sie sich das ganze noch mal anschauen bitte?

      Danke.

      Patientin ist Ärztin, 29 Jahre alt und hat folgende Probleme:

      Mai 2001 - Artralgie der Knie- und Knöchelgelenke ŕklinisch diagnostiziert als Löfgrensyndrom; aufgrund CT, HRCT, bronchialalveolarische Lavage, Galliumscintigraphie diagnostiziert als Sarcoidosis.
      Später sind Artralgien von Handgelenken, Ellenbogen und kleinen Handgelenken und Fingern aufgetreten - ohne Schwelungen und Erythemen.

      Juni 2001 - infolge des Misserfolgs der NSA-Behandlung wurde Methylprednisolonum-Therapie aufgenommen, 32 mg p.o. täglich stufenweise gesenkt auf 12 mg p.o. täglich

      August 2001 - aufgetreten Paresthesien im Schienbeinbereich, auf den Füssen, Händen, dazu leichtes Tremor von Fingern, die polyvitaminose Therapie blieb ohne Effekt

      Januar 2002 - trotz der erhaltenden Dosis von Stereoiden sind die Artralgien zurückgekommen - schrittweise Knien, Knöcheln. Ellbogen, Handgelenke, Fingern und Zehen (MCP, PIP), die auf NSA nicht reagierten. Der objektive Fund ist nur auf Händen (PIP) feststellbar - spindelformiges Dicken der Fingergelenke innerhalb von 2 Wochen nach dem Beginn der Schmerzen, morgens werden die Finger leicht steif. Schmerzen wurden von Tagesphase unabhängig, verlagernd und deutlicher nach der Belastung. Begleitende Erscheinungen waren andauernde Paresthesien der Glieder und abnormaler Haarausfall.

      Februar 2002 - bronchialalveolarische Lavage zur Kontrolle zwecks Widerlegung von Sarcoidosis - Ergebnis negativ - Sarcoidosis als Diagnose ausgeschlossen.

      CT-Befund (16.5.2001):
      Lymfadenopatia mediastina und susp. im linken Hilus
      Diskrete Dissemination nodularer Form im oberen Lappen - der morphologische Befund unterstützt den Verdacht auf Sarcoidosis, alternative diff. Diagnosen wäre reumatoide Artrithide oder Lupus erythematosus?

      Auswertung der Flüssigkeit der bronchial-alveolarischen Lavage (24.5.2001 und 1.3.2002):

      ZELLENIMMUNITÄT: Peripherales Blut: Eo 2%...1%
      Fa 52%...29%

      BAL-Mikroskopische Auswertung:
      Lymfozyten 44%...29%
      Makropfagen 26%...49%
      Granulozyten 30%...22%
      Eozinofilen 5%...0%
      Fa 75%...68%

      Peripherales Blut:
      CD 3/CDR 60,87%...47,26% DR:4,98%...1,64%
      CD13/CD18 93,04%...88,57% CD13:11,79%...10,18%
      CD4 39,54%...26,82%
      CD8 21,96%...25,34%
      IRI 1,80...1,05

      BAL:
      CD 3/CDR 49,53%...48,81% DR:3,63%...4,05%
      CD13/CD18 87,11%...63,44% CD45,79%...13,85%
      CD4 35,0%...24,57%
      CD8 4,24%...17,43%
      IRI 8,25...1,40

      HUMORALE IMMUNITÄT:Peripherales Blut:
      Albumin 38,6...41,6
      A2-Makroglobulin 2,73...5,0
      C3: 1,72...1,26
      IgG: 17,5...11,5
      IgA: 0,97...0,65
      IgM: 2,81...8,78

      BAL: Albumin 0,073...0,048
      A2-Makroglobulin 0,99...3,8
      C3: 0,36...1,33
      IgG: 0,49...2,3
      IgA: 0,3...0,79
      IgM: 1,18...0,8

      Beschluss (24.5.2001): Der Befund bestätigt akutes Sacoidosis.

      Beschluss (1.3.2002): Immunologische Untersuchung ergab - im Gegenteil zu der früheren - eine deutliche Verbesserung - Senkung von Lymphozyten - und Granulozyten, eine Senkung des Verhältnisses CD4/CD8 von 8,25 auf 1,4; Reduktion bei Proteinose, die Entzündung ist dennoch immer feststellbar (s. A2M, C3, IgG). In peripheralem Blut ist ein pathologisch höher Wert von IgM. Sarcoidosis, das immunologisches Bild, ist zurückgetreten, die Entzündungsaktivität dauert fort.

      Echokardiographie (29.5.2001):
      Gute globale Funktion der linken Ventrikula, ohne Störungen der Kinetik und Hypertrophie, juveniler Typ der Füllung von LK, RK, linkes und rechtes Atrium nicht dilatiert, Herzklappen ohne Insufizienz, Perikard leuchtender, Myokard mit normalen Echogenen, keine kardiale Ausschwitzung.

      Ultrasonographie des Abdomens (29.5.2001):
      Hyperechogener Herd im rechten Leberlappen (13 mm) - Granulom?, Hemangiom?, Adenom? Sonstiger Befund negativ.

      Wiederholte Untersuchung am 20.1.2002:
      Befund ohne Änderung.

      Gesamtkörpergamagraphie der 67 Ga-Zitrat-Distribution inklusive SPECT von Thorax und Leber (26.6.2001):
      Durchgeführt in Intervallen von 24, 48, 72 a 96 Stunden nach einer i.V. Applikation von 67 Ga-Ziitrat. Dargestellt wurde eine massive, erhöhte, traubenförmige Ansammlung von Radiogallium im Mediastinbereich und beiden Lungenhilen charakteristisch für Sarcoidosis. In anderen Organen (nicht mal im Leberbereich) wurde keine eindeutige pathologisch erhöhte Kumulation von Radiogallium.

      Elektromyographie (8.11.2001):
      Die Leitungsgeschwindigkeit der motorischen Fibern
      N. fibularis bilat. liegt unter der unteren Normalwert, N. tibialis bilat. innerhalb der Norm, Latenzien des H-Reflexes leicht verlängert, Sensibilität von Neurogram N. suralis bilat. normal.


      Laboratorische Ergebnisse:
      · Wiederholt erhöhte zirkulierende Immunokomplexen (ZIK) 30-50 Abs.Einheiten.
      · niedriges Niveau von Harnsäure im Serum, übrige biochemischen Parameter (Hepatalteste, Urea, Kreatinin, Cholesterol, Mineralien im Serum) normal.
      · HLA-Typisation: Positivität A2, B5, B27, Bw4, Bw6, Cw-DR2 (16), 12(5), 13(6), 51,
      52 , DQ1, 7(3)
      · Störung der Zellenimmunität
      · Elektoforese der Proteinen:
      q Gesamtproteinen 71,8...69,6
      q Albuminen 42,7...42,2
      q Alfa-1-Globulin 1,4...2,6 (Norma 1,0...3,0)
      q Alfa-2-Globuiín 4,6...5,5 (Norma 4,0...8,0)
      q Beta-Globulin 7,7...7,4 (Norma 5,0...10,0)
      q Gama-Globulin 15,4...11,9 (Norma > 4,0)

      · Immunopathologische Untersuchungen:
      q RF/LFT negat.
      q RF/HT negat.
      q ANA/IFT hepar negat.
      q ANA/IFT Hep2 negat.
      q LE Zellen negat.
      q Anti-DNP ELISA negat.
      q Anti-dsDNA ELISA negat.
      q Anti-ENA Screening negat.
      q ACLA IgG ELISA Grenzwert
      q ACLA IgM ELISA negat.
      q CH50 28...34 (Norm 28...36)
      q CRP innerhalb der Norm


      · Ergebnisse bakteriologischer und virologischer Teste:
      q Chlamydien IgA negat.
      q Chlamydien IgG negat.
      q EBV VCA IgG ELISA Grenzwert
      q EBV VCA IgM ELISA Grenzwer
      q HBsAg ELISA negat.
      q ASLO 100 Einheiten (Norm bis 200 E.)
      q Borrelia ELISA IgG negat.
      q Borrelia ELISA igM Grenzwert
      q Yersinia enter. IgA Elisa negat.
      q Yersinia enter. IgG Elisa negat.
      q Yersinia enter. aglut. negat.
      q Mycoplasma pn. ELISA IgM negat.
      q Salmonella IgA negat.
      q Salmonella IgG negat.
      q Cytomegalovírus ELISA IgG negat.
      q Cytomegalovírus ELISA IgM negat.
      q Anti Toxo IgG ELISA negat.
      q Anti Toxo IgM ELISA negat.

      Klinisches Bild: Die Parästhesien der unteren Gliedmassen dauern fort, dazu Polyartralgien (am stärksten bei Knie- und Ellbogengelenken), migrierend mit unterschiedlicher Intensität während des ganzen Tages, unabhängig von Tagesphase, deutlich steigend nach minimaler Anstrengung.

      Zusätzliche Erkrankungen: Morbus Hashimoto, Hypermobilität, Sonnenlichtallergie

      Senden Sie bitte jede Information an diese Email-Addresse:

      [email protected]

      Haben Sie vielen Dank für Ihre Bemühungen.

      Daniel

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