gesichertes FAP? bei cogentitale Hyperthropie des retinalen Pigementepithels

[luria1702]

Guten Abend,

ich bin 44 Jahre alt und habe eine 13 jährige Tochter, wo der Augenarzt vorgestern, nachdem er Augentropfen für die Erweiterung der Pupillen, uns den dringenden Rat gab, baldmöglichst eine Darmspiegelung zu machen. Er hätte auf der Netzhaut unserer Tochter sogenannte Bärentatzen gesehen und fragte nach ob bei uns in der Familie eine familiäre adenomatöse Polyposis bekannt ist? Dies verneinte ich, da mir persönlich nichts bekannt ist, wobei ich keinen Kontakt zu meinem leiblichen Vater habe und somit es nicht aus der Richtung weiss.
Jetzt zu meine Fragen?

1. Kann ich oder mein Mann Überträger auf unsere Tochter sein?

2. Ich habe schon länger Magenprobleme mit häufigen Blähungen usw. was aber eher bisher auf ein Reizdarmsyndrom hinweiste... glaube ich jedenfalls

3. Hätte ich, fall ich Überträger wäre, nicht schon längst erkannten Darmkrebs?

4. Kann meine Tochter die ohne Beschwerden ist, auch die Bärentatzen ohne den o.g. evtl. Befund von FAP haben?

wie sicher ist es das meine Tochter dieses hat und kann man auch über Blut oder sonstiges das FAP feststellen? Ich bin in sehr grosser Sorge?

[Dr.Hennesser]

Re: gesichertes FAP? bei cogentitale Hyperthropie des retinalen Pigementepithels

DAs sind (harmlose) Pigmentflecken im Auge, eine sogenannte congenitale Hypertrophie des retinalen Pigment-Epithels. Diese tritt bei 80% aller Patienten mit FAP auf. Umgekehrt ist es aber nicht so daß jeder mit dieser Augenveränderung mit gleicher Wahrscheinlichkeit eine FAP hat. Dennoch gibt es ein überzufällig häufiges Zusammentreffen beider Befunde sodaß die Abklärung sinnvoll ist. 1. Sie können Übertägerin sein 2. nein, wäre eher untypisch als Symptom 3. keinesfalls ein "muss" 4. Klares Ja. Dennoch, sprechen Sie den Arzt Ihrer Tochter an. Nur dieser und kein Forum kann Ihnen eine Empfehlung zur Darmspiegelung der Tochter geben. Eine andere Möglichkeit wäre daß Sie selber zur Spiegelung gehen, findet man eine FAP wäre der Weg klar. Aber auch sonst könnte ich, falls der Arzt Ihrer Tochter zur Spiegelung rät, diesen Gang sehr gut nachvollziehen

[luria1702]

Re: gesichertes FAP? bei cogentitale Hyperthropie des retinalen Pigementepithels

Vielen Dank für Ihre ausführlich Antwort. Was meinten sie bezüglich des Reizdarmsyndroms? das die Blähungen nicht dazu passen? oder vermuten sie hinter den Blähungen was ernsteres? Ich habe fast jeden Morgen Durchfall mit manchmal vorheriger Verstopfung.

[Dr.Hennesser]

Re: gesichertes FAP? bei cogentitale Hyperthropie des retinalen Pigementepithels

Blähungen sind ein so vielfältiges und unspezifisches Symptom daß es völlig offen ist ob sie irgendetwas damit zu tun haben. Da kann man einfach keinen Zusammenhang unterstellen.

[Ostseemädchen]

Re: gesichertes FAP? bei cogentitale Hyperthropie des retinalen Pigementepithels

Hallo luria1702,

wir haben bei unseren Sohn ebenfalls diesen Befund kürzlich erhalten. Ich würde sehr gern wissen wie es bei deiner Tochter weiter verlaufen ist. Würde mich über einen Austausch sehr freuen.

liebe Grüße!