Peutz-Jeghers Syndrom?

[falter81]

Guten Tag Prof. Wust,

ich (28 Jahre)habe ca. 200 Muttermale und bin in engmaschiger hautärztlicher Kontrolle. Entartungen gab es bislang keine.

Seit dem letzten Urlaub in der Sonne /Jun´09 habe ich zwei runde bräunliche Pigmentmale an der Unterlippe bekommen.

Seit einigen Jahren habe ich regelmäßig Blutstreifen auf dem meist harten Stuhlgang. Der Proktologe fand bei der letzten Enddarmspiegelung/ Jul´09 Hämmorrhoiden innen heraus; auch habe ich von Zeit zu Zeit Analthrombosen. Eine komplette Darmspiegelung war bisher nicht nötig.

Zu meiner Frage: bei meiner letzten Untersuchung beim Hautarzt/ Aug´09 sagte mir der Hautarzt, daß die Pigmentflecken auf das Peutz-Jeghers Syndrom hindeuten können.
An den Schleimhäuten habe ich keine weiteren Pigmentmale.

Mein Großvater väterlicherseits ist vor dem 60. LJ an Magenkrebs verstorben. Mir ist nicht bekannt, daß jemand diese Krankheit in der Familie hat/hatte.

Wie ist Ihre Einschätzung?

Dankeschön vorab.

[Prof. Wust]

Re: Peutz-Jeghers Syndrom?


Die Pigmentflecken sind beim Peutz-Jeghers Syndrom von Kindheit an vorhanden und in erster Linie im Gesichtsbereich und auf Schleimhäuten. Das scheint beim Ihnen nicht besonders gut zu passen. Außerdem handelt es sich um eine autosomal dominante Erkrankung, d.h. ein Elternteil müsste die Erkrankung haben. Schließlich fehlt der Nachweis der wichtigsten Manifestation, der gutartigen Polypen im Magen-Darm-Trakt (die übrigens in der Kindheit schon zu Symptomen führen: Darmverschluss, Beschwerden).
Mir scheint die Diagnose unwahrscheinlich. Aber mir fehlt die Information über die Häufigkeit von Fällen mit geringer Penetranz (also milde Formen). Wenn man es genau wissen will, muss man einen genetischen Test veranlassen (Chromosom 19p) oder eine Biopsie vornehmen lassen.