Es handelt sich hierbei um einen erblich bedingten Gendefekt (Vererbungsmodus leider unbekannt),bei dem die Cholesterinsynthese beeinflusst ist
![Big Grin](https://fragen.onmeda.de/forum/core/images/smilies/biggrin.png)
Mit Medikamenten ist dieser Defekt momentan noch nicht behandelbar und man stirbt in der Regel in mittlerem Alter an Herztod oder Schlaganfall.
Symptome sind:Starker Gewichtsverlust,schubförmiger Krankheitsverlauf,Schwächung des Immunsystems,starker Husten,Kreislaufprobleme,permanentes Frieren.
Ich bedanke mich für jeden Hinweis!
MFG
Dr.Lilith
Kommentar