AGS ja oder nein? Kinderwunsch und Behandlung

[DePez]

Liebe Experten

mittelerweile bin ich seit 4 Jahren in einem Kinderwunschzentrum in Behandlung. Hauptsächlich bin ich Anfangs wegen ausbleibender Periode dort vorstellig geworden. Im Laufe der Jahre kamen Diagnosen wie PCO, Schilddrüsenunterfunktion hinzu. Im Laufe der Jahre entwickelte sich bei mir immer mehr männliche Behaarung ( mittlerweile sogar richtige Barthaare am Kinn), starker Haarausfall auf dem Kopf, starke Akne auf dem Rücken. Therapiert wurde bisher mit Schilddrüsenhormon, kurzzeitig wurde Metformin probiert ( 3 Monate, es erfolgte aber nie eine Dosisanpassung der 1000 mg am Tag und so hab ich das abgebrochen) . Letztes Jahr wurde mit durch einen Rheumatologen das erste mal als Stoßtherapie Prednisolon verschrieben und durch die Verbesserung der ganzen Vermännlichung ( Haarausfall gestoppt, Akne komplett weg und kaum Barthaare) habe ich das bei meiner Frauenärztin angebracht. Leider habe ich durch diese 3 Monate Cortisongabe wieder an Gewicht zugelegt. Das Cortison habe ich seit Anfang des Jahres wieder abgesetzt, obwohl die Frauenärztin aufgrund meines Hinweises, meinte ich solle jetzt 5mg Prednisolon Abends nehmen . Das hatte überhaupt keine Wirkung gezeigt.

Nun zum eigentlichen. Es wurde ein DNA- Test auf AGS gemacht. Leider kann nun keiner sagen ob es ein AGS ist oder nicht. Die Kinderwunschtherapie wurde bis zu einem Termin bei einer Genetikerin verschoben.

Im Befund steht folgendes: ( Auszug)

Die Gene HSD3B2 und CYP11B1 sind unauffällig.Hingegen wurden zwei CYP21A2-Mutationen jeweils im Heterozygotenstatus identifiziert:
CYP21A2,c.844G>T,p.(Val282Leu) und CYP21A2,c.188A>T,p.(His63Leu)

Es ist anzunehmen , das sich je eine Mutation auf einer der beiden Genkopien befindet ( zusammengesetzte Heterozytogie) Damit bestünde ein doppelter Anlageträgerstatus für ein AGS mit 21-Hydroxylasemangel: Die Kombination beider Mutationen ist in der Literatur nicht beschrieben.

Meine Fragen sind nun:

Was ist das CYP21A2 Gen und was ist ein Heterozygotenstatus?

Was bedeutet ein doppelter Anlageträgerstatus?

Und das wichtigste eigentlich zur Kinderwunschbehandlung. Wäre jetzt das Prednisolon das Allheilmittel um meine Vermännlichung rückgängig zu machen?Muss ich das weiter nehmen ( Gewichtszunahme ist hier mein größtes Problem) und erreiche ich irgendwann normale Fruchtbarkeit?
( mittlerweile bin 30 und es nervt langsam das immer so herumgedoktert wird) Oder doch lieber Dexamethason? UNd warum soll ich das Cortison abends nehmen, ich hatte das Gefühl es bringt überhaupt nichts.

Warum kann ich kein Clomifen erhalten um z.Bsp. einen Eisprung zu bekommen?

Vielen Dank für Ihre Antwort

[Dr. Leuth]

Re: AGS ja oder nein? Kinderwunsch und Behandlung

Hallo DePez, diese Fragen kann Ihnen nur ein Humangenetiker beantworten, deshalb ist es besser, Sie lassen sich dorthin überweisen oder aber Ihr KiWuZentrum holt sich dort die Antworten ab. Cortsion wird immer bei Kinderwunsch gegen 22.00 Uhr verabreicht. Alles Gute und viel Erfolg, Ihr Dr. M. Leuth

[DePez]

Re: AGS ja oder nein? Kinderwunsch und Behandlung

Hallo Dr. Leuth,

die Überweisung zum Humangenetiker ist gemacht. Hilft 5mg Prednisolon denn überhaupt um diese ganzen männlichen Hormone zu verhindern? Und warum kann man nicht einfach eine Blutung durch Medikamente herbeiführen und mit Clomifen einen normalen Zxklus. ( Hatte jetzt 6 Monate regelmäßig einen Zyklus von 45 Tagen ) nach Gewichtszunahme ist wieder Stillstand.

[Dr. Leuth]

Re: AGS ja oder nein? Kinderwunsch und Behandlung

Hallo DePez,sicherlich könnte man eine Follikelstimulation durchführen, die jedoch nicht ganz ungefährlich ist, denn es kann eine Überstimulierung hervorgerufen werden. Wie ist denn Ihr BMI, Gewicht und Körpergröße, wie ist der BZ, die Insulinresistenz, der AMH Wert? Wie ist das Spermiogramm. Je nachdem wie die Werte sind, muß entschieden werden, ob mit Clomifen mit HMG stimuliert werden sollte. Alles Gute, Ihr Dr. M. Leuth

[DePez]

Re: AGS ja oder nein? Kinderwunsch und Behandlung

Hallo Dr. Leuth,

vielen Dank schon einmal für die raschen Antworten.

Bei mir ist leider momentan wieder ein "starkes" Übergewicht und einem BMI von 30. Bin mit 1,70m normal groß ( 85 kg). Zu Beginn der Behandlung vor 4 Jahren hatte ich aber Normalgewicht. Blutzucker und Insulinresistenz wurden nicht bestätigt bzw. wurde Metformin nur mal kurz als "Probiermittel" gegeben. Da ich aber nach 3 Monaten eher Nebenwirkung hatte und an Gewicht zunahm, und keine Dosisanpassung oder weitere Kontrollen stattfanden ( war 3 Monate bei 1000 mg) hab ich das Metformin abgesetzt. AHM Wert war im November ( mit Cortison) bei 7,23 ng/ml , dieses Jahr im März (Ohne Cortison) bei 3,4 ng/ ml. Was immer erhöht war ist DHEAS ( 4263 ng/ml) und Andro3 mit 6,07 ng/ml ohne Cortison. Mit Cortsion lag DHEAS bei 4131 ng/ml und ANdro3 bei 4,15. Das Spermiogramm war beim 2. Mal bis auf die Motalität gut ( 257 Mio , Schnell bewegliche 18 Mio (A) aber Motatlität bei 2,5 %)

Beim ersten Spermiogramm war die Gesamtzahl nur 18 Mio. und die Motalität bei 1%. Da wollte die FA keinen überwachten Zyklus machen, weil die "Gefahr" einer Eileiterschwangerschaft zu groß wäre. Ein 3. Spermiogramm soll im Mai folgen. Mein Partner hat aber schon ein Kind mit einer anderen Frau ( mittlerweile 8 Jahre).

Liegt es an der Motalität? Wieviel muss man den wiegen um in den "Genuss" einer Zyklusstimulierung zu kommen? Einen schönen Abend

[Dr. Leuth]

Re: AGS ja oder nein? Kinderwunsch und Behandlung

Hallo DePez,die normale Cyclusstimulierung kann Ihr/e FA/FÄ durchführen.Da gibt es keine einschränkung. Nur bei einer künstlichen Befruchtung müßte bei Ihrer Ärztekammer nachgefragt werden, ob es für Sie als Unverheiratete möglich ist und ob die KK die Kosten übernimmt.Ihr Dr. M. Leuth

[DePez]

Re: AGS ja oder nein? Kinderwunsch und Behandlung

Aber ist denn eine Zyklusstimulierung denn auch erfolgreich wenn die Motalität der Spermien 2,5 Prozent liegt und ich Übergewicht habe ? "Leider ' ist mein Frauenarzt direkt im Kiwu zentrum , ein normalen hab ich nicht. Mir kommt es nur langsam so vor , als ob da gar nicht eine Stimulation angestrebt wird sondern gleich eine ISCI (wurde nach dem ersten Spermiogramm nah gelegt ) in den 4 jahren wurde immer nur versucht rausfinden was Ursachen sein könnten, aber nie mal stimuliert.

[Dr. Leuth]

Re: AGS ja oder nein? Kinderwunsch und Behandlung

Hallo DePez, eine Stimulierung wird man wg der Kosten und Gefahren und der eingeschränkten Dauer der Anwendung nur dann durchführen, wenn die Diagnose steht und ein Therapieplan, - auch von der Humangenetik - , festgelegt ist. Leider müssen Sie ein bißchen Geduld haben und alles dort genau besprechen. Viel Erfolg, Ihr Dr. M. Leuth

[DePez]

Re: AGS ja oder nein? Kinderwunsch und Behandlung

Hallo Dr. Leuth , Welche Gefahren wären dies denn ? Abgesehen wenn die Diagnose AGS stehen würde und diese mit Kortison gut eingestellt wäre. Ich dachte eine reine Zyklusstimulierung mit Clomifen und Gestagen für nach dem Eisprung zahlt die KK ? Und wie oft kann man denn mit Clomifen stimulieren bevor es heißt es funktioniert nur eine ISCI ( die das Kiwu zentrum sofort machen würde , ohne Gewichtsabnahme )

[Dr. Leuth]

Re: AGS ja oder nein? Kinderwunsch und Behandlung

Hallo DePez, die Gefahren sind Überstimulierung, Eiweißverlust mit erheblichem Thromboserisiko. Nach 4 Cyclen ist Schluß, da es dann keine Wirkung mehr zeigen würde. Deshalb sollte vorher eine Optimierung erfolgen. Schöne Ostern, Ihr Dr. M. Leuth

[DePez]

Re: AGS ja oder nein? Kinderwunsch und Behandlung

Hallo Dr. Leuth,

gibt es denn noch andere Möglichkeiten außer eine Cortisongabe um die männlichen Hormone zu senken? Leider kann ich bei abendlicher Einnahme vom Prednisolon sehr schlecht einschlafen und durchschlafen. Vielen Dank und ein Frohes Osterfest

[Dr. Leuth]

Re: AGS ja oder nein? Kinderwunsch und Behandlung

Hallo DePez, Cortison wird wg. des AGS eine notwendige Therapie auch ohne Kinderwunsch darstellen. Ihnen auch schöne Ostern, Ihr Dr. M. Leuth

[DePez]

Re: AGS ja oder nein? Kinderwunsch und Behandlung

Hallo Dr. Leuth,

und mehr als Cortison geben und hoffen das sich ein Zyklus oder ein Eisprung einstellt ,kann man nicht? Kann es passieren das Cortison gar nicht wirkt?

[Dr. Leuth]

Re: AGS ja oder nein? Kinderwunsch und Behandlung

Hallo DePez, doch, Cortison wird wirken. Aber warten Sie erst einmal den Bericht von der Humangenetik ab. Dann haben Sie eine genaue Diagnose und die Therapie kann dann zielgenau begonnen werden. Schöne Ostern, Ihr Dr. M. Leuth

[DePez]

Re: AGS ja oder nein? Kinderwunsch und Behandlung

Hallo Dr. Leuth,

nach einem Besuch bei der Humangenetik, gibt es jetzt einen Therapieversuch meiner FA (KIWUzentrum) , es wurde von 5mg Prednisolon auf 0,25 mg Dexamethason gewechselt. Zwischen der Gabe von Prednisolon und Dexamethason lag eine Pause von 3 Monaten, da mir die Schwestern der Kiwu-klinik kein neues Rezept ausstellen wollten. Zwischendurch wurde die Verrmännlichung schlimmer und jetzt habe ich eine Art Nierenschmerzen.

Ist 0,25 mg Dexamethason denn die gleiche Dosis in ungefähr wie 5mg Prednisolon?

Meine Zweite Frage lautet, ob es irgendwo eine Grenze beim Spermiogramm des Mannes gibt, ab dem man sagt, es ist nur eine ISCI möglich?

Das 2. Spermiogramm meines Freundes, sah ja ganz gut aus ( A: 18 Mio, B: 36 Mio.... Morphologie 2,5 %).

Die Ärztin hat mir schon prognostiziert, das selbst sich mit dem Dexamethason , sich mein Zyklus nicht von allein einstellen wird, und man mit Clomifen nachhelfen müsste. Dieses "Nachhelfen" macht Sie aber davon abhängig wie das Aussehen des mittlerweile 3. Spermienprogramms ist. Sie meinte der Prozentsatz vom Aussehen muss sich noch erhöhen. Ansonsten würde im Kiwuzentrum selbst nur eine ICSI machen. Aber mal probiert , einen normalen Zyklus einzustellen hat man bei mir noch nie. Bei einer ICSI müsste ich doch genau diesselben Medis schlucken, nur mit dem Unterschied, dass ich diese selbst bezahlen müsste, oder?

[Dr. Leuth]

Re: AGS ja oder nein? Kinderwunsch und Behandlung

Hallo DePez, üblicherweise nimmt man Dexamethason zur Unterdrückung der Hormone, abends gegen 22.00 Uhr einzunehmen. Das Spermiogramm sollte schon in Ordnung sein, damit es so ohne ICSI klappt. Denn, wenn Sie nicht verheiratet sind, könnte es sein, daß Sie die Kosten übernehmen müssen. Fragen Sie doch einmal bei Ihrer Krankenkasse nach. Alles Gute, Ihr Dr. M. Leuth

[DePez]

Re: AGS ja oder nein? Kinderwunsch und Behandlung

Was heißt "in Ordnung " den genau , wieviel Prozent normal aussehende Spermien müssen vorhanden sein ? Das eine ICSI privat gezahlt werden müsste ist klar. Ich dachte GVnP bzw. die reine "Gesundmachung " meiner Hormone wird von der Krankenkasse bezahlt. Ich befürchte nun jedesmal wenn ich einen Eisprung haben , bzw. einen Zyklus überhaupt, mich einer ICSI unterziehen zu müssen.

[Dr. Leuth]

Re: AGS ja oder nein? Kinderwunsch und Behandlung

Hallo DePez, 39 Mio Spermien,davon sollten schon 50% beweglich sein. Eine medikamentöse Eireifungsstörung mit Tabletten kann behandelt werden zu Lasten der Krankenkasse, auch wenn Sie nicht verheiratet sind. Diese Medikamente sind andere als bei einer ICSI. Alles Gute, Ihr Dr. M. Leuth

[DePez]

Re: AGS ja oder nein? Kinderwunsch und Behandlung

Hallo Dr. Leuth,

vielleicht kennen Sie sich noch aus ob Dexamethason auch das 17 OH Progesteron ersetzen kann? Ich habe meinen AGS Befund auch noch einmal schriftlich übersetzen lassen:

das bei Ihnen veränderte Gen Cyp21A2verschlüsselt.
Der Fehler in der Bausteinkette an Stelle 63(Austausch von Histidin furch
Leucin His63Leu) führt dazu, dass eines dieser Enzym, die 21- Hydroxylase nicht richtig gebaut wird und dadurch nicht 100%ig richtig arbeiten kann.
Im Labor hat man diese Situation nachgestellt und herausgefunden, dassdurch diesen Fehler 55% weniger 17- Hydroxyprogesteron und 80%
weniger Progesteronzu einer bestimmten Gruppen von Hormonen, den Glucokortikoidenweiterverarbeitet werden können. 17-Hydroxyprogesteronist eine natürliche Vorstufe des weiblichen Geschlechtshormons Progesteron. Diese beiden Hormone werden also
deutlich weniger zu Glucokortikoiden weiterverarbeitet.

Sollte man da nicht auch noch Progesteron ersetzen um einen Zyklus herzustellen?

Einzige Behandlung ist momentan 0,25 mg Dexamethason zum Abend ( Vermännlichung wird trotzdem immer schlimmer, kein Zyklus seit 6 Monaten)

[Dr. Leuth]

Re: AGS ja oder nein? Kinderwunsch und Behandlung

Hallo DePez, ja, das könnte nicht schaden, einzunehmen in der 2. Cyclushälfte. Aber der Cyclus sollte mit Hormonanalysen und Ultraschalluntersuchungen überwacht werden. Alles Gute, Ihr Dr. M. Leuth