guten tag,
folgendes:
bei einer humangenetischen untersuchung im rahmen der abort-diagnostik wurde bei meinem partner (42 j.) ein strukturell und numerisch unauffälliger chromosomensatz nachgewiesen.
eine als kontrolluntersuchung zusätzlich durchgeführte molekular-zytogenetische untersuchung ergab in einer der 50 untersuchten metaphasen zusätzliche signale für ein zweites X-chromosom (XXY).
in einer der 50 untersuchten interphasen fanden sich ebenfalls zusätzliche signale für ein zweites X-chromosom.
es besteht ein verdacht auf ein niedriggradiges gonosomales mosaik.
was das bedeutet und welchen einfluss es hat, wenn sich das bestätigen sollte?
besteht ein zusammenhang mit fehlgeburten und/oder behinderten kindern?
ich hatte bereits 2 fehlgeburten.
wir sind total verunsichert und wissen nicht, ob wir bis zur kontrolluntersuchung und der nachfolgenden genetischen beratung noch ungeschützten verkehr haben dürfen.
danke.
folgendes:
bei einer humangenetischen untersuchung im rahmen der abort-diagnostik wurde bei meinem partner (42 j.) ein strukturell und numerisch unauffälliger chromosomensatz nachgewiesen.
eine als kontrolluntersuchung zusätzlich durchgeführte molekular-zytogenetische untersuchung ergab in einer der 50 untersuchten metaphasen zusätzliche signale für ein zweites X-chromosom (XXY).
in einer der 50 untersuchten interphasen fanden sich ebenfalls zusätzliche signale für ein zweites X-chromosom.
es besteht ein verdacht auf ein niedriggradiges gonosomales mosaik.
was das bedeutet und welchen einfluss es hat, wenn sich das bestätigen sollte?
besteht ein zusammenhang mit fehlgeburten und/oder behinderten kindern?
ich hatte bereits 2 fehlgeburten.
wir sind total verunsichert und wissen nicht, ob wir bis zur kontrolluntersuchung und der nachfolgenden genetischen beratung noch ungeschützten verkehr haben dürfen.
danke.
Kommentar