Neuropathie

[Monika Paetrow]

Sehr geehrte Damen und Herren,

bei meinem Neffen (8 Jahre) wurde eine hedidetäre sensible autonome neuropathie festgestellt.

Lt. den Ärzten gibt es in Deutschland ca. noch 10 erkrankte Kinder.

Wie kann man (Zwecks Erfahrungsaustausch) mit den betroffenen Eltern in Kontakt treten?

Mit freundlichen Grüßen
Monika

[Catherina]

RE: Neuropathie


Liebe Monika,

herzlich willkommen. Es tut mir leid von der Diagnose Deines Neffen zu hören, das war bestimmt ein großer Schock. Wegen der geringen Zahl der Betroffenen kann man wahrscheinlich auch wenig über die Prognose sagen?

Zunächstmal fürs googeln, das Ding heißt:

hereditäre (=erbliche) sensible und autonome Neuropathie (HSAN od. HSN)

Davon gibt es zwei Typen - hier ist die Information (alles in Englisch) zu Typ1

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/d....cgi?id=162400

und Typ 2:

http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/....cgi?id=201300

Daran kann man schon sehen, wie selten diese Krankheit ist (da ergibt sich auch die Frage, ob in Eurer Familie schonmal so eine Neuropathie aufgetreten ist. Es werden wahrscheinlich Blutproben von verschiedenen Familienmitgliedern genommen werden, obwohl solche Dinge auch mal spontan auftreten können).

Zum Kontakt würde ich den behandelnden Neurologen anfragen - in der Regel laufen solche seltenen Krankheiten bei einem oder zwei Forschern zusammen, die sich die Mutationen anschauen und eben auch wissen, wer in Deutschland noch betroffen ist. Natürlich können die keine Adressen weitergeben, aber Ihr könntet ja einen Brief/email an die entsprechenden Forscher weitergeben, so im Wortlaut "haben wir gerade die Diagnose bekommen, hätten wir Interesse, Kontakt aufzunehmen" und der kann es dann an die anderen Familien weiterleiten, mit der Bitte sich dann bei Euch zu melden.

Ansonsten ginge es vielleicht hier weiter:
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/...=DE&Expert=970
da kann man links auch Selbsthilfegruppen suchen. Unter HS(A)N finde ich nun keine, aber zu "Neuropathie" kommen ein paar Hits.

Viel Erfolg!!!

Catherina