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Völlig ratlos - neues Syndrom ?

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  • Völlig ratlos - neues Syndrom ?

    Hallo!
    Da sowohl wir als Eltern, als auch die von uns kontaktierten Ärzte mittlerweile völlig ratlos sind, möchte ich auf diesem Weg versuchen, mit Eltern, die vielleicht ein ähnliches Kind haben, oder mit Ärzten, die uns einen Rat geben können, Kontakt aufzunehmen.
    Ich bin Vater einer 1 1/2 jährigen Tochter, die körperlich normal entwickelt und auch ansonsten ein "unauffällige" Aussehen hat. Mit ca. 6 Monaten ist uns aufgefallen, daß sie allerdings kaum eine Eigeninitiative entwickelt bzw. weder uns Eltern noch andere Personen fixiert. Es wurde nach ca. 2 wöchiger Untersuchung eine leichte Schilddrüsenunterfunktion festgestellt, die allerdings durch Medikamente, die sie täglich einnimmt, behoben werden konnte. Leider entwickelt sich meine Tochter dennoch nicht ihrem Alter entsprechend. Der uns betreuende Facharzt meint, daß ihre unnormale Entwicklung nicht auf diese Unterfunktion der Schilddrüse zurückzuführen ist.
    Ich möchte zuallererst eine kurze Beschreibung, der auffälligsten Merkmale meiner Tochter geben:
    - kein Krabbeln
    - kein Stehen
    - Sitzen wurde (mittels Physiotherapie) mit ca. 14 Monate gelernt, obwohl sie auch hierbei eher unsicher wirkt, da sie ihre Hände nicht benutzt.
    - kaum ein Fixieren von Personen
    - Benutzt fast nicht ihrer Hände (außer zum Anfassen von Gesichtern und Haaren)
    - kein Sprechen und auch sonst eher wenig Artikulation
    - weint äußerst selten
    - immer gut gelaunt und lacht sehr viel, sehr fröhliches Kind

    Untersuchungen:

    - Alle gängigen Blutuntersuchungen
    - EEG, 24-Stunden EEG
    - Augenuntersuchung
    - Gehör
    - Gehirnuntersuchung (Screening)
    - Magnetresonanz
    - Lumbalpunktion
    - Untersuchung auf verschiedenen Syndrome
    - Chromosomen

    Alle Untersuchungen waren ohne Auffälligkeiten. Selbst die Lumbalpunktion, in die wir sehr große Hoffnung gesetzt haben, konnte keinen Hinweis auf ein Syndrom oder Krankheit bringen.
    Ich möchte mich bereits im Vorraus für jeden noch so kleinen Hinweis bedanken, der uns helfen könnte, zumindest eine Diagnose zu bekommen, da wir kaum noch Hoffnung haben, jemals eine Therapiemöglichkeit zu finden.

    Vielen, vielen Dank


  • RE: Völlig ratlos - neues Syndrom ?


    hi dieter,
    leider schreibst du nicht wo ihr her kommt oder in welche kliniken ihr bisher gewesen seid.
    zu raten was euer kind jetzt haben könnte, finde ich ein bisschen blöd, ausserdem bringt es nicht viel, nur noch mehr kummer weil..( und das weiß ich aus erfahrung ;o)...man sich gleich an den pc setzt und versucht heraus zu finden wie "schlimm" dies denn sein könnte oder ist.
    stattdessen zwei links...

    http://www.rhoen-klinikum-ag.com/rka/frameset/k26

    http://www.uni-essen.de/kinderklinik/

    in essen war ich selbst mit meinem sohn, mit der rhoen-klinik hatte ich nur mailkontakt.
    wenn es schnell gehen soll, was ich vermute..soll es ja immer ) schreibe an beiden kliniken eine mail. antworten bekommt man schneller als am telefon und einen termin ebenso...finde ich zwar alles etwas seltsam aber nun gut, besser so als gar nicht!

    ich wünsche euch viel viel glück und gutes durchhalte vermögen!
    liebe grüsse, Fee



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    • RE: Völlig ratlos - neues Syndrom ?


      Hallo Fee!

      Wir kommen aus Österreich und waren bisher bei ca. 10 Kinderärzten und in 3 Kliniken. Inklusive der größten Kinderklinik in Wien. Da wir seid fast 1 Jahr erfolglos nach einer Diagnose suchen und unzählige Therapien bereits versucht habe, sehe ich die einzige Möglichkeit leider nur noch übers Internet. Vielleicht gibt es jemanden, der doch ein Kind mit ähnlichen Symptomen hat, obwohl selbst die von uns kontaktierten Ärzte, bisher keinen ähnlichen Fall hatten. Bei einem Ärztekonkress in Housten, ist der Fall meiner Tochter angesprochen wurden, doch auch darauf hin, konnten keine weiteren Erkenntnisse noch ähnliche Fälle gefunden werden.
      Danke trotzdem für deine beiden Adressen. Ich werde auf jeden Fall beide Krankenhäuser anschreiben.

      Schöne Grüße aus Österreich

      Kommentar


      • RE: Völlig ratlos - neues Syndrom ?


        Ihr habt ja schon v.iel ausprobiert. Aber habt Ihr schonmal an einen Heilpraktiker (Homöopaten) gedacht ? "Normale" Ärzte können immer nur vor den Kopf das Gehirn und den Körper gucken, aber nie hinein oder dahinter. In dieser Euren so ausweglos scheinenden Situation, möchte ich Euch einen guten Homöopaten ans Herz legen. Da ich oft diesen Arzt aufgesucht habe, wenn ich nicht mehr weiter wusste, weil die Schulmedizin nicht wirklich geholfen hat, weiß ich aus Gesprächen mit anderen Patienten im Wartezimmer, das sie von überall her zu diesem Arzt kommen und sehr zufrieden sind. Sie kommen aus Bayern, Hamburg,u. Berlin war auch schon dabei.
        Wenn Ihr schon soviel ausprobiert habt und nicht weiter wisst, empfehle ich Euch den Arzt : Roland Grüger (Heilpraktiker) in Unna (Westfalen). Er arbeitet mit Irisdiagnose und ich bin jedesmal wieder erstaunt, was er alles rausfindet, wofür andere Ärzte jede Menge Tests brauchen...
        Was Ihr auch versucht, ich hoffe, das Ihr bald eine Antwort auf Eure vielen Fragen findet.
        Ganz liebe Grüße

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        • RE: Völlig ratlos - neues Syndrom ?


          "antworten bekommt man schneller als am telefon"

          ja. wirklich ?? ;-))

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          • RE: :o))))


            hi prof.
            ich freu mich riesig von dir zu lesen!!
            ja, stimmt wirklich.
            alles klar bei dir?
            knuddelige grüsse,
            Fee

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            • RE: Völlig ratlos - neues Syndrom ?


              ich weiss allerdings nicht, ob Ihr schon *so* verzweifelt seid...ich bin jedenfalls nicht mehr von Irisdiagnose überzeugt, seit mir eine Homöopathin meine Schwangerschaft als Erkältung diagnostizierte (unaufgefordert übrigens).

              Ich würde mal eher die Foren für seltene Chromosomenabnormalitäten abklappern. Nur dass nichts bei der Chromosomenanalyse gefunden wurde, heißt ja nicht, dass die "heile" sind. Eine Punktmutation kann zum Ausfall eines Gens führen und zu sehr komplexen Phänotypen und ist aber in einem Karyogramm nicht sichtbar (da sieht man eher gröbere Schäden, so wie Translokationen oder Deletionen).

              Ich würde auf jeden Fall auch im englisch-sprachigen Raum suchen, da sind Eltern mit Kindern, die eine seltene Störung haben einfach besser organisiert (und werden auch von alternativen Therapeuten beharkt).

              http://www.nt.net/~a815/

              Hier ist so eine Organisation für Eltern deren Kinder Schäden am Chromosom 22 haben (das hat Eure warscheinlich nicht, das würde man sehen), vielleicht können die Euch weiterhelfen...

              Ansonsten haben Nachbarn mit einem extremen Frühchen den Namen "Überraschungsbaby" erfunden "man muss sich eben überraschen lassen, was sie jemals lernt". Physiotherapie kann helfen, die körperlichen Geschichten zu fördern (zum Beispiel den Gebrauch der Arme anzuregen)...

              Viel Erfolg und trotz allem viel Freude an Eurer "besonderen" Tochter

              Catherina

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              • RE: Völlig ratlos - neues Syndrom ?


                Hallo Catherina!

                Erstmals vielen Dank für deine Antwort!
                Über die Genauigkeit und Zuverlässigkeit der Chromosomenanalyse werde ich nächste Woche unseren Arzt fragen. Ich bin bisher eigentlich davon ausgegangen, daß defekte Chromosomen durch diese Untersuchung hätten gefunden werden müssen. Daher ist deine Antwort umso interessanter, als daß sich dadurch doch einige Syndrome nicht gänzlich ausschließen lassen (wovon ich bisher ausgegangen bin z.B. Angelman S.), da viele dieser Krankheiten sich anhand eines defekten Chromosoms diagnostizieren lassen.
                Ich habe bereits versucht auf englisch Seiten Rat einzuholen, obwohl dies eben wegen der Fachausdrücke nicht ganz einfach ist. Trotzdem danke für deinen Link.

                Die Freude an meiner Tochter würde sich ohnehin durch nichts trüben lassen. Schließlich ist sie bestimmt mit Abstand das lustigste und fröhlichste Kind das ich kenne. Und egal ob morgens oder abends immer gut gelaunt! Ich glaube, da können wir "Erwachsene" sogar noch etwas lernen.

                Danke und schöne Grüße
                Dieter

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                • RE: Völlig ratlos - neues Syndrom ?


                  Lieber Dieter,

                  falls Ihr Probleme mit Fachbegriffen habt, fragt ruhig hier oder schick mir eine mail (catherina(at)mail2world.com).

                  Wenn man wegen des nicht so bekannten Erscheinungsbildes nicht weiss auf welches Gen man schauen muss, kann man eben viel übersehen und laaange suchen. Der Austausch einer Base auf dem Gen für L1cam führt zum Beispiel zu Wasserkopf, Spastik etc, kann man aber nur sehen, wenn man sich die DNA anschaut, die Chromosomen sehen im Mikroskop völlig normal aus. Solche Genschäden gibt es unzählige...

                  Habt Ihr an Angelman Syndrom gedacht? Ich dachte erst an Rett, obwohl sich die Mädchen da ja erstmal ganz normal entwickeln und dann regressieren und dann eher die Hände viel umeinanderwickeln als nicht bewegen...ich weiss nicht wieviele Marker es auf dem Chromosom 15 (Angelman) und dem X-Chromosom (Rett gibt), aber das ist eine Frage für den Humangenetiker (mein Genetikdiplom liegt schon soooooo lange zurück), ob man da mit einer feineren DNA Analyse weiterkommt.

                  Grüße

                  Catherina

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                  • RE: :o))))


                    yep, und bei Dir , wegen den kid`s ist es ja bald soweit ?
                    ich drück Dir fest die Daumen.

                    LG
                    pp

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                    • RE: :o))))


                      kannst du mir mal ne mail schreiben? ich habs versucht, kam aber zurück, keine ahnung warum..

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                      • RE: Völlig ratlos - neues Syndrom ?


                        Hallo Catherina!

                        An "Angelman" hat unser Arzt, der sich wirklich äußerst intensiv und liebevoll um meine Tochter kümmert, auch zuerst gedacht. Er meint allerdings, daß dieses Syndrom durch die Chromosomenuntersuchung (15. Chrom.) ausgeschlossen sein müßte. Ebenso treten einige Merkmale, die für "Angelman" symptomatisch wären, wie Krampfanfälle, eher kleiner Kopf usw., nicht auf. Auch bei meinen (laienhaften) Nachforschungen, bin ich noch auf kein anderes Syndrom gestoßen, daß ähnlich passende Symptome wie Angelman hätte.
                        Ich möchte allerdings nächste Woche unseren Arzt nochmals auf die Genauigkeit der Chromosomenanalyse und der Lumbalpunktion ansprechen und werde dir auf jeden Fall, falls es dir nichts ausmacht, seine Meinung dazu schreiben.
                        Jedenfalls wieder vielen Dank, daß du mich auf einige Dinge hingewiesen hast, die uns vielleicht wieder ein Stückchen weiterbringen könnten.

                        Schöne Grüße
                        Dieter

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                        • RE: Völlig ratlos - neues Syndrom ?


                          hi dieter,
                          bei einem humangenetiker war ich auch gewesen. damals wurde bei meinem jungen unter anderem eine muskeldystrophie vermutet. habs überprüfen lassen. ich sag zwar immer, war auch umsonst...aber im grunde, war es wieder etwas, was ausgeschlossen werden konnte.
                          ich habe mehr als vier jahre gesucht und auch so lange gebraucht bis ich an den richtigen arzt gekommen bin und der sass eben in essen ;o)
                          mittlerweile wurde eine mitochondriale myopathie...zwar nicht bestätigt aber dies bleibt als verdachtsdiagnose stehen. weiter wird noch eine kongenitale myasthenie in betracht gezogen, ist auch immer noch in der untersuchung. ansonsten bleinbt nur abzuwarten wie er sich entwickelt.
                          er ist heute sieben, ein sehr fröhlicher kleiner mann, besucht die körperbehindertenschule, bekommt ergo, - und physiotherapie, ebenso sprachtherapie. es finden regelmässige kontrolluntersuchungen statt, beim augenarzt, neurologen und in essen...ansonsten bleibt nur abzuwarten was die zeit mit sich bringt.
                          ich bin im moment mit ihm sehr zufrieden, er entwickelt sich prächtig und wenn es so bleibt ist es auch gut. ich hatte da schon andere erfahrungen mit ihm, bin also etwas vorsichtig ;o)

                          ich wünsche euch weiterhin viel glück!
                          Fee

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