Turner - Syndrom

[Dini46]

Hallo!

Sollte ein kleines Mädchen unter dem Turner-Syndrom leiden, sollte dieser Gendefekt doch schon bei einer vorgenommenen Fruchtwasser-Entnahme aufgefallen sein, oder?

Oder wird bei Fruchtwass-Bestimmungen nur nach dem Turner-Syndrom gesucht, wenn ein genauer Verdacht vorliegt?

Liebe Grüße, Dini46

[Paul Scheuermann]

Re: Turner - Syndrom


Hallo,
bei der Frurchtwasseruntersuchung /Amniozentese können Chromosomenstörungen wie z.B. die Trisomie 21 (Down Syndrom) als bekannteste und häufigste Chromosomenstörung mit einer sehr hohen Genauigkeit nachgewiesen werden. Auch die am zweithäufigsten diagnostizierten chromosomalen Besonderheiten, die Geschlechtschromosomenabweichungen wie das "Turner-Syndrom", von dem Mädchen betroffen sein können, oder das "Klinefelter-Syndrom", das bei Jungen auftreten kann, kann durch eine Amniozentese diagnostiziert werden.
Welche Untersuchung im Einzelfall gemacht wird/worden ist muss im Einzelfall besprochen werden.
Viele Grüße
P. Scheuermann