Gendefekt---wie heisst dieser?

[Tina62]

Hallo!
Die 7 Monate alte Tochter von Bekannten hat einen Gendefekt dessen Namen ich leider nicht weiss.
Vielleicht kann mir ja hier jemand weiterhelfen.
Die Kleine darf z.B. nur eine geringe Menge (z.Z. 140ml) Pre Aptamil pro mahlzeit bekommen und dazu bekommt sie etwas zur Sättigung dazu.
Die kleine darf kaum Vitamine zu sich nehmen, wächst sehr schnell und hat ordentlich an Gewicht..
Sobald sie feste Nahrung zu sich nehmen kann muss diese sorgfältig ausgesucht werden und kann nur aus Spezialgeschäften für viel Geld bezogen werden.
Ihre Knochen knacken-wozu der Arzt sagt das das daran läge das sie zu schnell wächst.
Die Kleine trägt mittlerweile Grösse 92/98.
Kann mir jemand bei der Namensfindung dieses Gendefekts behilflich sein?
LG
Tina62

[Dr. Overmann]

Re: Gendefekt---wie heisst dieser?


Die Palette der genetisch bedingten Erkrankungen ist sehr groß und wächst stetig, da es immer häufiger gelingt selbst für "altbekannte" Erkrankungen eine genetische Ursache nachzuweisen. Daher ist es kaum möglich anhand Ihrer Angaben Rückschlüsse auf die genaue Bezeichnung der Erkrankung des Kindes zu ziehen. Aufgrund der einzuhaltenden Diät kann es sich um eine Stoffwechselerkrankung handeln, aber auch hier gibt es eine große Bandbreite.

Am besten Sie richten Ihre Frage direkt an die Eltern des Kindes, ansonsten bleibt jegliche Diagnose nur reine Spekulation.

Dr. Overmann