Säuren im Urin

**Momo1960** · 24.09.2003, 18:41

RE: Säuren im Urin

Die erhöhte Ausscheidung kann (muß aber nicht in jedem Fall) auf eine Stoffwechselerkrankung hindeuten, bei der der Abbau bestimmter Fettsäuren blockiert wird.

w_paul kann dazu sicher noch genaueres sagen, er ist Arzt und hat die besseren Bücher.

Gruß Momo

**Momo1960** · 24.09.2003, 18:46

RE: Säuren im Urin

Hallo Fee,

Ist dein Sohn betroffen?

Gruß Momo

**Fee** · 24.09.2003, 19:11

RE: Säuren im Urin

hi momo,
ja, es ist mein sohn.
und diese säuren machen ihm das leben schwer. ich würde deshalb gerne mehr darüber erfahren..

grüsse, Fee

**Momo1960** · 24.09.2003, 22:12

RE: Säuren im Urin

Hallo Fee,

das folgende ist schon recht schwer verdaulich. Aber vielleicht kannst du ja damit etwas anfangen:
Gruß
Momo

Kurzkettige Acyl-CoA-Dehydrogenase- (SCAD)-Mangel = Ethylmalonacidurie

Die mitochondriale kurzkettige Acyl-CoA-Dehydropenase katalysiert den Abbau von Fettsäuren der Kettenlange C4 - C6. Bei einem Defekt dieses Enzyms läuft in einem peripheren Weg der Abbau zu Ethylmalonsäure über die Propionyl-CoA-Carboxylase ab. Erhöhte Ausscheidung der Ethylmalonsäure ist jedoch nicht beweisend für einen SCAD-Mangel. Es gibt auch eine biochemisch nocht nicht geklarte Ethylmalonacidurie mit normeler SCAD-Aktivität, was bei der Diagnosestellung unter Berücksichtigung des klinischen Bildes zu beachten ist. Der Grund hierbei könnte eine Störung im Isoleucinstoffwechsel sein. Nicht zuletzt wird Ethylmalonsäure beim Vorliegen einer Ethylmalon-Adipin-Acidurie in Begleitung weiterer Marker erhöht ausgeschieden.

http://www.zki.uni-frankfurt.de/swl/...unde/os/os.htm

**w_paul** · 24.09.2003, 22:24

kompliziert

hallo Fee,
ich kenne auch keinen weiteren deutschen Link dazu.
Es handelt sich um eine nicht so selten gefundene Verbindung im Urin mit leider sehr komplexer Ursache (multifaktoriell/polygenetisch), bei neben dem möglichen SCAD-Mangel auch andere genetische und Umwelteinflüsse eine Rolle spielen.
Der Wert alleine erlaubt also keine exakte Diagnose.
Auf jeden Fall wird die Ausscheidung erhöht durch die (vermehrte) Nahrungsaufnahme von mittelkettigen Trigliceriden (Becel Margarine), L-Carnitin ("Muskelpräparat") und Glycin (AS)
Ich bin überfragt, ist was für einen Spezialisten
Gruss
Paul

**Fee** · 24.09.2003, 22:32

RE: Säuren im Urin

Hallo Momo,

sei nicht böse, aber das kenn ich schon, eigentlich kenne ich alle seiten im netz, die das wort ethymalonsäure enthalten....
es geht auch nicht um eine diagnose oder so...

ich möchte ledeglich wissen, welche auswirkungen erhöhte ethymalonsäuren auf den körper haben....zu nächst einmal ;o)

ich danke dir für deine mühen

)

Fee

**Fee** · 24.09.2003, 22:47

RE: kompliziert

ich bin in händen von spezis

)
aber ich denke mal, sie kommen selber nicht weiter, leider....
nein, mein sohn hat nicht nur erhöhte ethylmalonsäuren.
aber ich habe heraus gefunden das brechattacken unter die mein sohn hin und wieder leidet und ziemlich lebendsbedrohlich sind, in verbindung gebracht werden, mit dieser säure, nur wie, weiß ich nicht.
es ist wirklich alles sehr kompliziert, ich weiß es ja, leider.
ich dachte aber, vielleicht könnte ich die ernährung umstellen wenn ich wüsste welche funktion diese säure hat.....irgendwie so.

naja, es war zu mindest ein versuch wert ;o)

danke für eure antworten, Fee

**w_paul** · 24.09.2003, 23:07

RE: kompliziert

ja, das Erbrechen ist leider auch eine Variante, die dazugehört, leider oft auch der Nerven (Gehirn)-Stoffwechsel.

Die Ernährungspunkte hab ich schon aufgezählt:

>>Auf jeden Fall wird die Ausscheidung erhöht durch die (vermehrte) Nahrungsaufnahme von mittelkettigen Trigliceriden (Becel Margarine), L-Carnitin ("Muskelpräparat") und Glycin (AS)
<<

Wünsch deinem Sohn alles gute
Paul

**Fee** · 24.09.2003, 23:12

RE: kompliziert

Auf jeden Fall wird die Ausscheidung erhöht durch die (vermehrte) Nahrungsaufnahme von mittelkettigen Trigliceriden (Becel Margarine), L-Carnitin ("Muskelpräparat") und Glycin (AS)

sorry, wenn ich darauf nicht eingegangen bin, aber nichts davon wird benutzt.. !

ich danke dir, Fee

**w_paul** · 25.09.2003, 00:17

Literatur

hi, Fee
wenn du schon so viel gesucht hast, kannst du deinen Dokters (und dir) vielleicht mit einer Medline-Literaturrecherche helfen, ist leider in Englisch aber kostenlos im Netz mit abstracts:
z.B. unter "ethylmalonic aciduria"
52 Arbeiten
http://www.ncbi.nlm.nih.gov:80/entre...arch&DB=PubMed

Gruss
Paul

**Momo1960** · 25.09.2003, 09:37

RE: Säuren im Urin

Hallo Fee,

Ich hatte dich eigentlich auch so eingeschätzt, dass du das www virtous für dich nutzen kannst, aber völlig sicher war ich mir eben doch nicht.

w_paul hat ja noch die abstracts gefunden, vielleicht helfen dir die ja weiter.

Gibt es eine Selbsthilfegruppe für Stoffwechselerkrankungen im www?
Meine Mutter hat auch eine nicht heilbaren Krankheit aus dem "Raritätenkabinett" (hat aber nichts mit Stoffwechsel zu tun) und war lange Zeit erst ohne Diagnose. Inzwischen hat sie schon Kontakte zu zwei anderen Betroffenen geknüpft (es gibt nur ca. 5-10 Personen mit dieser Krankheit in Deutschland) und gibt selber Informationen weiter. Es hat aber auch viel Zeit gebraucht, und Zufall und Glück waren im Spiel, diese Leute überhaupt zu finden.

Ich wünsche Deinem Sohn alles alles Gute!

Momo

**Fee** · 25.09.2003, 10:41

RE: Literatur

morgen paul,

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/d...ntry&id=231690

eine von einigen die es im web gibt. man kann sie wirklich an fünf fingern abzählen.
ich fass mich kurz, weil es eigentlich nicht hier her gehört und ich finde, du hast schon genug zu tun, da muss ich dir nicht auch noch auf dem leim gehen ;o)

mein sohn ist sechs jahre alt und fast genau so lange, gehen wir zu ärzten.
ich glaube, es gibt keinen medizinischen link, den ich nicht kenne. ich habe unmengen an verdachtsdiagnosen bekommen, aber wirklich helfen....tje, man glaubt ja gar nicht was in den kliniken los ist. naja, wie dem auch sei, haben wir letztendlich eine klinik gefunden die wirklich ihr bestes gibt, finde ich zumindest.....das problem, sie reden zu wenig.
sie halten mich mehr oder weniger hin, warum auch immer. ich habe mich schon beim prof. beschwert und ihn gebeten mich doch endlich mal auszuklären, denn was nützt das ganze suchen im web, wenn ich hier nicht die antwort finde....
sie wissen es nicht genau, das ist es ! es heißt dann immer es könnte.....
aber so lang medizinisch nicht diagnostiziert, was in diesem fall sicher nicht einfach wenn gar unmöglich ist, werde ich wohl nie was erfahren und mehr oder weniger warten müssen was die zeit bringt und das ist nicht immer einfach...
also was bleibt mir anderes übrig, als mich hin und wieder durch zu fragen, statt immer nur zu warten ;o)
in zwei wochen müssen wir wieder in die klinik, mal sehen ob sie sich dann endlich dazu entschliessen, mir einiges zu erklären....
ich danke dir sehr für deine mühen,

Fee

**Fee** · 25.09.2003, 10:51

RE: Säuren im Urin

hallo momo,

nein, es gibt leider nichts was irgend welche selbsthilfegruppen angeht, zumindest habe ich bisher noch nichts gefunden.
es gibt ein paar med. links in englisch, die habe ich auch alle durch ;o) aber ansonsten, ist es recht wenig, eigentlich nichts.
ich habe paul einiges dazu geschrieben. ich will ja nicht unbedingt das forum voll müllen ;o)
gehört ja eigentlich nicht hier her...

ich danke dir für deine hilfe,

Fee

**Momo1960** · 25.09.2003, 20:22

RE: Literatur

Hallo Fee,

ich glaube, niemand "müllt" das Forum zu, wenn es um solche Fragen geht.

Darf ich noch mal nachfragen: Dein Sohn hat den erhöhten Säurespiegel, aber eine Diagnose ist bisher nicht festgelegt. Du aber vermutest eine Form der glutaric aciduria type I, II oder III ?

Gruß und einen schönen Abend
Momo

**Fee** · 25.09.2003, 21:14

RE: Literatur

ich vermute nicht. es hat mir ein arzt gesagt nur bestätigt hat es sich noch nicht.
ach momo, das ist wirklich alles sehr kompliziert, sie sagen, es könnte auch eine mitochondriale myopathie sein.......ich weiß es nicht und wenn ich ehrlich bin, ist mir das mittlerweile auch vollkommen gleichgültig. hauptsache ich weiß endlich was los ist.....das kann einen schon manchmal in den wahnsinn treiben, erst recht wenn er wieder mal sone brechattake hat.......
naja, wie ich schon sagte, in zwei wochen müssen wir wieder in die klinik, der prof, weiß das ich was hören will......mal sehen was wird.

danke für's zuhören

)

Fee

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