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rezessive RP meiner Tochter

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  • rezessive RP meiner Tochter

    Sehr geehrte Damen und Herren,
    meine siebenjährige Tochter Ann-Christin leidet unter der rezessiven RP, spezifiziert Stäbchen-Zapfendystrophie oder auch leber´sche kongenitale Amurose. Genuntersuchungen auf RPE65 und LRAT wurden bereits durchgeführt und waren negativ. Ein Termin zur Untersuchung des Gens REFGC steht bereits fest. Vielleicht haben Sie Forschungsergebnisse oder Wissen, welches ich hier sinnvoll einsetzten könnte, um das Voranschreiten der Krankheit zu stoppen. Mir ist klar, was RP bedeutet, möchte jedoch keine Möglichkeit auslassen, Ann-Chistin zu helfen. Vielleicht sind sie ja auch der Auffassung, das es sich bei dem Krankheitsbild auch um eine entzündlichene Ursache handeln kann, was behandelbar wäre. Ich hoffe Sie wissen, worauf ich hinaus möchte. Ich bedanke mich vielmals.
    Mit freundlichen Grüssen

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