Hallo, unsere Mutter ist schwer krank.
Ihr fehlt nicht nur die physische Kraft durch die Blutarmut, mittlerweile auch die psychische Kraft weiter nach vorne zu schauen. Der Verlust der Freiheiten, längere Strecken zu gehen oder anstrengendere Tätigkeiten auszuführen, lässt sie verzweifel. Sie hat Angst eine Lasst für die Familie zu werden. Nach der vorsichtigen Prognose einer ihrer behandelnden Ärzte hat sie noch circa 5 Jahre zu Leben. Diese Prognose hat sie emotional einfrieren lassen. Die Aussichten auf einen schleichenden Tot durch die Bluttransfusionen wird mit der Zeit weitere psychische Schäden verursachen. Eine Bluttransfusionen und dem damit einhergehenden Überschuss an Eisengehalt im Blut, wird früher oder später zum Organversagen führen. Somit wenden wir uns nun an das Internet und hoffen, dass es hier noch Hilfe gibt, vielleicht erkennt ein Spezialist oder Betroffene die Symptome und kann uns neue Lösungsansätze geben.
Die Krankenhistorie haben wir Chronologisch und teilweise in Kurzform hier folgend niedergeschrieben.
Wir sind für jede Hilfe dankbar.
Seit dem Teenageralter leidet unsere Mutter an Schuppenflechte. Behandelt wurde dies durch Kortison und MTX. Ab dem Jahr 2000 sanken die Blutwerte, insbesondere der "HB" Wert. Ernsthafte Untersuchungen nahm man, aber erst 2004 in Angriff, aufgrund eines Insektenstichs am linken Bein.
01.10.2004 - wurde eine Borreliose festgestellt.
15.10.2004 - gab es ein Rekordtief HB-Wert bei 11,7.
16.11.2004 - Verdacht auf Lyme-Krankheit / Borreliose / Psoriasis Arthritis - Basis Therapie MTX| Methotrexat 15mg/wöchentlich / Folsäure Tablette 5 x wöchentlich
06.06.2005 - Medikament Therapie MTX beendet - neu Cyclosporin / Immunosporin 2 x 100mg
07.07.2006 - Cyclosporin Therapieversagen Juni/06 - Enbrel fertig Spritzen 25mg / 4 wöchig
09.08.2006 - Abnehmende Beschwerden / Psoriasis blasst ab
09.11.2006 - Psoriasis blüht auf / keine weiteren Beschwerden am Bewegungsapparat
03.08.2009 - HB Wert 9,6 mg/dl
19.08.2009 - Darmuntersuchung / Ileokoloskopie: Keine Blutungen / Keine Schleimhautentzündung
04.09.2009 - Magenspiegelung: Blutungen? Festgestellt: Anämie (Blutarmut) / Helikopter-Induzierte-Gastritis
02.11.2009 - Gebärmutterverödung mit NovaSure-Ablation System
15.12.2009 - 16-Zeilen-Spiral-CT des Thorax nativ
16.12.2009 - Trotz hohem EPO-Spiegel Hyporegenative-Hyperchrome Anämie, DD // Seit Monaten hyperchronische Anämie. Koloskopie und Gastroskopie mit PE ergaben keinen Anhalt für eine Blutungsquelle. Trotzdem weiterer Abfall des HBs. Klagen über Schwäche & Atemnot beim Treppensteigen.
07.06.2010 - HB 7,8 / Direkter und Indirekter Coombstest-test: negativ - LDH normal - PNH-Diagnostik: kein Hinweis auf einen PNH-Klon peripheren Blut.
16.04.2011 - Transfusion - Die Patientin hatte sich bereits einmal bei Prof. Ganser vorgestellt, weil Dr. med. Freerk Müller auch nach Konsultation mit Prof.. Hertenstein und Prof. Heimpel nicht die Genese der Anämie klären konnte. Die Pat. bildet viele Erythropoietin, eine Retikulozytose stellt sich aber nicht ein. Zwischenzeitlich hatten wir mehreren Monaten die Enbrel-Medikation pausiert. Ohne dass sich eine Besserung einstellte. Die Pat.. Benötigt weiterhin alle 4-6 Wochen 2 Erythrozyten-Transfusionen. Aktuell hat Dr. med. Freerk Müller eine Bleiintoxikation ausgeschlossen. Die Pat. Stellt sich noch einmal bei Prof. Ganser vor.|
8.9.2011 - Vortransfusionen 100mg Solu-Decortin Hiv. - Seit dem 6.11 Prednisolon 20mg (1-0-0)
11.03.2010 - 1ste Blut-Transfusion
21.09.2011 - BEURTEILUNG: Bei Pat. besteht seit 2009 eine hyporegenerative makrozytäre Anämie, die von mir im Jahre 2010 als am ehesten Knochenmark-toxisch nach langjähriger Enbrel-Behandlung eingestuft wurde. Durch den relativ hohen Transfusionsbedarf hat sich jetzt bereits eine Eisenakkumulation mit erhöhtem Ferritin und erhöhten Transferrineisensättigung ergeben. Bei der jetzigen Untersuchung fiel vor allen Dingen ein deutlich erhöhter Anteil an fetalem Hämoglobin mit Vermehrung der F-Zellen auf 35% auf. Mögliche Ursachen sind die Persistenz von HbF durch eine entsprechend angeborene Genveränderungen. Thalassämien sowie erworbene Knochenmarkerkrankungen wie aplastische Anämien und myelodysplastische Syndrome. Die beiden letzteren Erkrankungen können anhand der erhobenen Befunde weitgehend ausgeschlossen werden. Ebenfalls findet sich kein Hinweis auf eine PNH, die ebenfalls einmal mit erhöhtem HbF assoziiert ist. Die abstrus veränderten Erythrozyten im peripheren Blut weisen schon darauf hin, dass es sich nicht um eine der üblichen hypogenerativen makrozytären Anämien handelt, sondern dass unter Umständen eine Kombination mehrerer pathogenetischer Faktoren eine Rolle spielt: Anti-Kell-Antikörper mit Stress auf Erythropoese. Intramedulläre Hämophagozytose als Ursache oder als Folge der Änderung der Erythrozyten bzw. der Vorstufen, Ungeachtet der Ursache der transfusionsbedürftigen Anämie ist neben einer Substitution mit Erythrozyten sowie einer immunsuppressiven Therapie eine Eisenchelat-Therapie (Exjade 20 mg/kg/Tag pro indiziert. Als immunsuppressive Therapie würde ich zunächst Prednisolon in der Standard Dosis von 1 bis 2 mg/Kilo die über einen ausreichend langen Zeitraum (zunächst sicherlich 6-8 Wochen) empfehlen, Um abzuklären ob der HB-Abfall hierdurch gestoppt werden kann. Falls dies nicht gelingt, ist eventuell eine Umstellung auf andere Immunsuppressive Maßnahmen erforderlich.
31.10.2011 - Patientin klagt über Tremor, der sich in den letzten fünf Tagen an Kopf und Händen bemerkbar gemacht hätte. Dieser sei mit Unterbrechungen vorhanden besonders im Liegen, ansonsten anhaltend. Schweißausbrüche sind hinzugekommen bei geringer körperlicher Belastung und manchmal seien die Beine wie schwach. Sie fühlt dann Hitze- oder Kälte-, sowie Schwächegefühl. Auch Durchschlafstörungen seien ebenfalls vorhanden. Psychischer Befund: unruhig angespannt, unsicher, aufgeregt, Konzentration etwas nachlassend. Gedächtnis, Wahrnehmung unauffällig. Diagnose: Erschöpfungssyndrom, Psoriasis Arthritis, vegetative Dysregulation, Tremor.
23.04.2012 - Hyperchrome, hyporegeneratorische Anämie trotz erhöhtem Erythropoetin-Spiegel, DD (D64.8, G) Autoimmunhämolyse bei irregulären Antikörpern, Arthritis Psoriatica, Psoriasis. Körperliche Untersuchung: 5.3.2012 Unterschenkelödeme bds., Leisten ohne LK-Schwellungen. 5.3.2012 140/80
02.10.2012 - Diagnose 1. Autoimmunhämolytische Anämie, kein Ansprechen auf Rituximab, hyporegenerativ und transfusionsbedürftig, derzeit unter Ciclosporin-Therapie. 2. Arthritis Psoriatica 3. Sekundäre Hämochromatose ZWISCHENAMNESE: bei hyporegenerativer autoimmunhämolytischer Anämie und fehlendem ansprechen auf 4-malige Gabe von Rituximab wurde Mitte Juli 2012 eine immunsuppressive Behandlung mit Ciclosporin A begonnen. Die Therapie wird relativ gut vertragen, kein Gingivahyperplasie. Die Psoriasis hat sich unter Ciclosporin A komplett zurückgebildet. Transfusion Anamnese: Alle 2 Wochen Gabe von zwei Erythrozyten Konzentraten notwendig, zuletzt vor fünf Tagen. Derzeitige Medikamente: Furosemid 40 mg 2 x 1/die, Folsäure 5 mg/die, Exjade 2000 mg/die, Calcium 1000 mg/die, Arcoxia 90 mg bei bedarf, Magnesium Verla 1x1. LABORWERTE VOM 18.09.2012: HB (transfundiert) 8,5 g/dl
01.11.2012 - LABORPARAMETER: Testbezeichnung: Irreguläre Antikörper (IND. CT) Negativ, Testbezeichnung: Dir. Coombs-Test (polyspezifisch) Negativ, Testbezeichnung: Hämoglobin 8,2
13.11.2012 - HB: 6,0, Retikulozyten: 7%, Leukozyten: 5000, Thrombozyten: 304000, Kreatinin: 1,26 - Niereninsuffizienz, Cyclosporin nicht mehr nehmen, Azathioprin 150 mg/täglich.
08.01.2013 - Azathioprin reduzieren auf 100 mg/täglich, Embryl unter wöchentlicher Kontrolle
25.09.2015 - 1.8.2015 Azathioprin reduzieren auf 25 mg/täglich
28.01.2016 - HB: 6,9 - 1.8.2015 Azathioprin erhöhen auf 100 mg/täglich, transfungieren nach Bedarf
17.02.2016 - Knochendichtemessung (DEXA) LWS, Schenkelhals, T-Score: Normalbefund|
17.02.2016 - EMPFEHLUNG: Stelara Ustekinumab – Interleukin-Inhibitoren
14.04.2016 - Stelara 90 mg 1 x 3 Monate
11.07.2016 - KOMMENTAR: Der Ferritinwert ist nach den Transfusionen stark erhöht. Ein Aderlass ist bei der Anämie problematisch. Diese Frage sollte Hämatologisch-Onkologisch geklärt werden.
12.8.2016 - Rücksprache wegen möglicher Therapie mit Alemtuzumab erforderlich mit Prof. Wagener
01.11.2016 - Alemtuzumab Therapie gestartet
02.11.2016 - Alemtuzumab Therapie abgebrochen wegen allergischer Reaktionen: geschwollenes Gesicht, Schüttelfrost, Fieber, Eisenhaltiger Geschmack
02.01.2017 - Bisherige Basistherapien: MTX Nov/04, Methotrexat BT Therapieversager. Jun/05, Ciclosporin Basistherapie Jun/05, Therapieversager. Juni/06, Etanercept / TNF Blockade Juli/06, Rituximab / Mabhthera / B Zellantagonist März/12 Ohne therapeutische Wirkung, Etanercept BT August 2015 bis Januar 2016 / V.a. autoimmunhämolytische Anämie, evtl. medikamenteninduziert., Azathioprin '2010. / T78.8G Med. Nebenwirkung / Anämie, Stelara / Ustekinumab / IL Inh. Februar 2016 / fraglich Wirkung. Initiierung einer Antikörpertherapiermit mit Alemtuzumab / MabCampath T78.8G Med. Nebenwirkungen. AKTUELLE BASISTHRAPIE: Stelara / Ustekinumab / IL Inh. Wiederaufnahme / Weiterführung Dezember 2016 BEGLEITERKRANKUNG: Adipositas Grad 2 (BMI > 30), Ausschluss einer Hyperhomocysteinämie IMPFSTATUS: Prevenar 02/16
10.03.2017 - KM Hythologie: Azathioprin – bedingte Veränderungen, kein MDS - EMPFEHLUNG: kein Azythrioprin, derzeit keine weiteren zusätzlichen Medikamente
10.11.2017 - OP-Termin für ein Port-System Anlage Links
Ihr fehlt nicht nur die physische Kraft durch die Blutarmut, mittlerweile auch die psychische Kraft weiter nach vorne zu schauen. Der Verlust der Freiheiten, längere Strecken zu gehen oder anstrengendere Tätigkeiten auszuführen, lässt sie verzweifel. Sie hat Angst eine Lasst für die Familie zu werden. Nach der vorsichtigen Prognose einer ihrer behandelnden Ärzte hat sie noch circa 5 Jahre zu Leben. Diese Prognose hat sie emotional einfrieren lassen. Die Aussichten auf einen schleichenden Tot durch die Bluttransfusionen wird mit der Zeit weitere psychische Schäden verursachen. Eine Bluttransfusionen und dem damit einhergehenden Überschuss an Eisengehalt im Blut, wird früher oder später zum Organversagen führen. Somit wenden wir uns nun an das Internet und hoffen, dass es hier noch Hilfe gibt, vielleicht erkennt ein Spezialist oder Betroffene die Symptome und kann uns neue Lösungsansätze geben.
Die Krankenhistorie haben wir Chronologisch und teilweise in Kurzform hier folgend niedergeschrieben.
Wir sind für jede Hilfe dankbar.
Seit dem Teenageralter leidet unsere Mutter an Schuppenflechte. Behandelt wurde dies durch Kortison und MTX. Ab dem Jahr 2000 sanken die Blutwerte, insbesondere der "HB" Wert. Ernsthafte Untersuchungen nahm man, aber erst 2004 in Angriff, aufgrund eines Insektenstichs am linken Bein.
01.10.2004 - wurde eine Borreliose festgestellt.
15.10.2004 - gab es ein Rekordtief HB-Wert bei 11,7.
16.11.2004 - Verdacht auf Lyme-Krankheit / Borreliose / Psoriasis Arthritis - Basis Therapie MTX| Methotrexat 15mg/wöchentlich / Folsäure Tablette 5 x wöchentlich
06.06.2005 - Medikament Therapie MTX beendet - neu Cyclosporin / Immunosporin 2 x 100mg
07.07.2006 - Cyclosporin Therapieversagen Juni/06 - Enbrel fertig Spritzen 25mg / 4 wöchig
09.08.2006 - Abnehmende Beschwerden / Psoriasis blasst ab
09.11.2006 - Psoriasis blüht auf / keine weiteren Beschwerden am Bewegungsapparat
03.08.2009 - HB Wert 9,6 mg/dl
19.08.2009 - Darmuntersuchung / Ileokoloskopie: Keine Blutungen / Keine Schleimhautentzündung
04.09.2009 - Magenspiegelung: Blutungen? Festgestellt: Anämie (Blutarmut) / Helikopter-Induzierte-Gastritis
02.11.2009 - Gebärmutterverödung mit NovaSure-Ablation System
15.12.2009 - 16-Zeilen-Spiral-CT des Thorax nativ
16.12.2009 - Trotz hohem EPO-Spiegel Hyporegenative-Hyperchrome Anämie, DD // Seit Monaten hyperchronische Anämie. Koloskopie und Gastroskopie mit PE ergaben keinen Anhalt für eine Blutungsquelle. Trotzdem weiterer Abfall des HBs. Klagen über Schwäche & Atemnot beim Treppensteigen.
07.06.2010 - HB 7,8 / Direkter und Indirekter Coombstest-test: negativ - LDH normal - PNH-Diagnostik: kein Hinweis auf einen PNH-Klon peripheren Blut.
16.04.2011 - Transfusion - Die Patientin hatte sich bereits einmal bei Prof. Ganser vorgestellt, weil Dr. med. Freerk Müller auch nach Konsultation mit Prof.. Hertenstein und Prof. Heimpel nicht die Genese der Anämie klären konnte. Die Pat. bildet viele Erythropoietin, eine Retikulozytose stellt sich aber nicht ein. Zwischenzeitlich hatten wir mehreren Monaten die Enbrel-Medikation pausiert. Ohne dass sich eine Besserung einstellte. Die Pat.. Benötigt weiterhin alle 4-6 Wochen 2 Erythrozyten-Transfusionen. Aktuell hat Dr. med. Freerk Müller eine Bleiintoxikation ausgeschlossen. Die Pat. Stellt sich noch einmal bei Prof. Ganser vor.|
8.9.2011 - Vortransfusionen 100mg Solu-Decortin Hiv. - Seit dem 6.11 Prednisolon 20mg (1-0-0)
11.03.2010 - 1ste Blut-Transfusion
21.09.2011 - BEURTEILUNG: Bei Pat. besteht seit 2009 eine hyporegenerative makrozytäre Anämie, die von mir im Jahre 2010 als am ehesten Knochenmark-toxisch nach langjähriger Enbrel-Behandlung eingestuft wurde. Durch den relativ hohen Transfusionsbedarf hat sich jetzt bereits eine Eisenakkumulation mit erhöhtem Ferritin und erhöhten Transferrineisensättigung ergeben. Bei der jetzigen Untersuchung fiel vor allen Dingen ein deutlich erhöhter Anteil an fetalem Hämoglobin mit Vermehrung der F-Zellen auf 35% auf. Mögliche Ursachen sind die Persistenz von HbF durch eine entsprechend angeborene Genveränderungen. Thalassämien sowie erworbene Knochenmarkerkrankungen wie aplastische Anämien und myelodysplastische Syndrome. Die beiden letzteren Erkrankungen können anhand der erhobenen Befunde weitgehend ausgeschlossen werden. Ebenfalls findet sich kein Hinweis auf eine PNH, die ebenfalls einmal mit erhöhtem HbF assoziiert ist. Die abstrus veränderten Erythrozyten im peripheren Blut weisen schon darauf hin, dass es sich nicht um eine der üblichen hypogenerativen makrozytären Anämien handelt, sondern dass unter Umständen eine Kombination mehrerer pathogenetischer Faktoren eine Rolle spielt: Anti-Kell-Antikörper mit Stress auf Erythropoese. Intramedulläre Hämophagozytose als Ursache oder als Folge der Änderung der Erythrozyten bzw. der Vorstufen, Ungeachtet der Ursache der transfusionsbedürftigen Anämie ist neben einer Substitution mit Erythrozyten sowie einer immunsuppressiven Therapie eine Eisenchelat-Therapie (Exjade 20 mg/kg/Tag pro indiziert. Als immunsuppressive Therapie würde ich zunächst Prednisolon in der Standard Dosis von 1 bis 2 mg/Kilo die über einen ausreichend langen Zeitraum (zunächst sicherlich 6-8 Wochen) empfehlen, Um abzuklären ob der HB-Abfall hierdurch gestoppt werden kann. Falls dies nicht gelingt, ist eventuell eine Umstellung auf andere Immunsuppressive Maßnahmen erforderlich.
31.10.2011 - Patientin klagt über Tremor, der sich in den letzten fünf Tagen an Kopf und Händen bemerkbar gemacht hätte. Dieser sei mit Unterbrechungen vorhanden besonders im Liegen, ansonsten anhaltend. Schweißausbrüche sind hinzugekommen bei geringer körperlicher Belastung und manchmal seien die Beine wie schwach. Sie fühlt dann Hitze- oder Kälte-, sowie Schwächegefühl. Auch Durchschlafstörungen seien ebenfalls vorhanden. Psychischer Befund: unruhig angespannt, unsicher, aufgeregt, Konzentration etwas nachlassend. Gedächtnis, Wahrnehmung unauffällig. Diagnose: Erschöpfungssyndrom, Psoriasis Arthritis, vegetative Dysregulation, Tremor.
23.04.2012 - Hyperchrome, hyporegeneratorische Anämie trotz erhöhtem Erythropoetin-Spiegel, DD (D64.8, G) Autoimmunhämolyse bei irregulären Antikörpern, Arthritis Psoriatica, Psoriasis. Körperliche Untersuchung: 5.3.2012 Unterschenkelödeme bds., Leisten ohne LK-Schwellungen. 5.3.2012 140/80
02.10.2012 - Diagnose 1. Autoimmunhämolytische Anämie, kein Ansprechen auf Rituximab, hyporegenerativ und transfusionsbedürftig, derzeit unter Ciclosporin-Therapie. 2. Arthritis Psoriatica 3. Sekundäre Hämochromatose ZWISCHENAMNESE: bei hyporegenerativer autoimmunhämolytischer Anämie und fehlendem ansprechen auf 4-malige Gabe von Rituximab wurde Mitte Juli 2012 eine immunsuppressive Behandlung mit Ciclosporin A begonnen. Die Therapie wird relativ gut vertragen, kein Gingivahyperplasie. Die Psoriasis hat sich unter Ciclosporin A komplett zurückgebildet. Transfusion Anamnese: Alle 2 Wochen Gabe von zwei Erythrozyten Konzentraten notwendig, zuletzt vor fünf Tagen. Derzeitige Medikamente: Furosemid 40 mg 2 x 1/die, Folsäure 5 mg/die, Exjade 2000 mg/die, Calcium 1000 mg/die, Arcoxia 90 mg bei bedarf, Magnesium Verla 1x1. LABORWERTE VOM 18.09.2012: HB (transfundiert) 8,5 g/dl
01.11.2012 - LABORPARAMETER: Testbezeichnung: Irreguläre Antikörper (IND. CT) Negativ, Testbezeichnung: Dir. Coombs-Test (polyspezifisch) Negativ, Testbezeichnung: Hämoglobin 8,2
13.11.2012 - HB: 6,0, Retikulozyten: 7%, Leukozyten: 5000, Thrombozyten: 304000, Kreatinin: 1,26 - Niereninsuffizienz, Cyclosporin nicht mehr nehmen, Azathioprin 150 mg/täglich.
08.01.2013 - Azathioprin reduzieren auf 100 mg/täglich, Embryl unter wöchentlicher Kontrolle
25.09.2015 - 1.8.2015 Azathioprin reduzieren auf 25 mg/täglich
28.01.2016 - HB: 6,9 - 1.8.2015 Azathioprin erhöhen auf 100 mg/täglich, transfungieren nach Bedarf
17.02.2016 - Knochendichtemessung (DEXA) LWS, Schenkelhals, T-Score: Normalbefund|
17.02.2016 - EMPFEHLUNG: Stelara Ustekinumab – Interleukin-Inhibitoren
14.04.2016 - Stelara 90 mg 1 x 3 Monate
11.07.2016 - KOMMENTAR: Der Ferritinwert ist nach den Transfusionen stark erhöht. Ein Aderlass ist bei der Anämie problematisch. Diese Frage sollte Hämatologisch-Onkologisch geklärt werden.
12.8.2016 - Rücksprache wegen möglicher Therapie mit Alemtuzumab erforderlich mit Prof. Wagener
01.11.2016 - Alemtuzumab Therapie gestartet
02.11.2016 - Alemtuzumab Therapie abgebrochen wegen allergischer Reaktionen: geschwollenes Gesicht, Schüttelfrost, Fieber, Eisenhaltiger Geschmack
02.01.2017 - Bisherige Basistherapien: MTX Nov/04, Methotrexat BT Therapieversager. Jun/05, Ciclosporin Basistherapie Jun/05, Therapieversager. Juni/06, Etanercept / TNF Blockade Juli/06, Rituximab / Mabhthera / B Zellantagonist März/12 Ohne therapeutische Wirkung, Etanercept BT August 2015 bis Januar 2016 / V.a. autoimmunhämolytische Anämie, evtl. medikamenteninduziert., Azathioprin '2010. / T78.8G Med. Nebenwirkung / Anämie, Stelara / Ustekinumab / IL Inh. Februar 2016 / fraglich Wirkung. Initiierung einer Antikörpertherapiermit mit Alemtuzumab / MabCampath T78.8G Med. Nebenwirkungen. AKTUELLE BASISTHRAPIE: Stelara / Ustekinumab / IL Inh. Wiederaufnahme / Weiterführung Dezember 2016 BEGLEITERKRANKUNG: Adipositas Grad 2 (BMI > 30), Ausschluss einer Hyperhomocysteinämie IMPFSTATUS: Prevenar 02/16
10.03.2017 - KM Hythologie: Azathioprin – bedingte Veränderungen, kein MDS - EMPFEHLUNG: kein Azythrioprin, derzeit keine weiteren zusätzlichen Medikamente
10.11.2017 - OP-Termin für ein Port-System Anlage Links
