Heterozygote Mutation im Faktor V Gen (Blutungsneigung)

[Goldwolke]

Guten Tag,
bei mir wurde dieses Jahr die oben gegannte Faktormangelerkrankung festgestellt. Es ist nicht stark ausgeprägt aber vor OPs und Geburten muss es berücksichtigt werden.

Heute hat mich die Ärtzin aus der Gerinnungsambulanz angerufen und sagte dass ich einen Notfallausweis bekommen werde.
Die Mittel die man mir im Notfall geben sollte, werden Transamisansäure sein und noch ein weiteres aber da sagte sie noch nicht welches. Sie sagte einen Ersatz des Faktor V gibt es nicht. Wobei ein Internist gesagt hat dass es das gibt nur sehr teuer ist.
Zu erwähnen ist auch, dass ich Jehovas Zeugin bin und mein Gewissen es nicht zulässt eine Bluttransfusion zu bekommen. Daher kommt auch Frischplasma für mich nicht infrage.
die Ärztin sagt dass in meinem Fall aber Transaminassäure ausreichen würde bei einer geplanten OP.

Meine Fragen sind :

1. Mir wurde vor 2,5 jahren direkt eine Stunde nach meiner Geburt Transaminassäure gegeben. Trotzdem war ich in einer lebensgefährlichen Situation, da ich fast verblutet bin. Sollte man mir dann die Transaminassäure lieber vor der OP oder Entbindung geben oder reicht eine Transaminsäure bei mir einfach nicht aus ?

2. Welche Mittel helfen mir in einem Notfall wenn ich schon viel Blut verloren habe (zb bei einem Unfall ) ?

3. Im Bericht steht, dass mein Sohn (2,5 Jahre) diese Krankheit zu 50% auch haben könnte. Die Ärztin sagte, dass es trotzdem nicht nötig ist ihn testen zu lassen. Nur vor geplanten OPs. Was mache ich jedoch wenn ein Notfall passiert oder ein Unfall? Reicht es aus, wenn ich den Ärzten sage, dass ich diese Krankheit habe und dass mein Sohn es wahrscheinlich auch haben könnte ? Wird ihm dann vorsorglich was gegeben ? Und wenn doch, dann welche Mittel?

Entschuldigen Sie mich bitte, dass ich so viele Fragen habe. Ich habe es kürzlich erfahren und ich würde mich sehr freuen, wenn Sie mir helfen, dass ich da etwas klarer denken kann. Die ganzen Fragen kreisen durch mein Kopf nachdem ich mit der Ärztin aufgelegt habe.
Ich danke Ihnen sehr im Voraus.

Mit freundlichen Grüßen
d.h

[Dr. Völkert]

Re: Heterozygote Mutation im Faktor V Gen (Blutungsneigung)

Hallo,
tatsächlich ist es so, dass eine Substitution mit einem isolierten Faktor V nicht möglich ist, da ein entsprechendes Präparat definitiv nicht verfügbar ist.
Die Gabe von TRANEXAMSÄURE allein hilft nicht, eine Blutung zu verhindern oder bei einer akuten Blutung diese zu stoppen. Die Gerinnungsfaktoren im Blut bewirken, dass sich im Blutungsfall durch das Zusammenspiel verschiedener Gerinnungsfaktoren ein Gerinnsel bildet. Die Tranexamsäure unterstützt nicht die Gerinnung, sondern kann in begrenztem Ausmaß das selbständige Auflösen eines Gerinnsels verhindern(Antifibrinolytikum), was bei starker Bltung in nur begrenztem Umfang funktionieren kann. Also "Notfallmedikament" wird von manchen Autoren die Gabe von rekombinantem Faktor VII (Novoseven) diskutiert, wobei die Wirkung auch nicht 100 % sicher sein soll. Im wirklichen Blutungsnotfall können sich lebensbedrohliche Situationen einstellen, die nicht effektiv behandelt werden können, wenn kein Plasma gegeben werden soll.
Aus meiner Einschätzung sollte Ihr Sohn getestet werden, da im Notfall es schon wünschenswert wäre zu wissen, inwiefern er auch von der Erkrankung betrofffen ist.
Auch wenn Ihnen das Sorgerecht über Ihren Sohn obliegt, ist es für uns Ärzte ein sehr großes ethisches Problem, auf eine Behandlung zu verzichten, wenn er selbst noch nicht frei entscheiden kann, inwiefern auch er eine Therapie mit Blutprodukten, gleich welcher Art, ablehnt. Dieses sollten Sie bei Entscheidungen, die Ihren Sohn betreffen, immer bedenken.
Der Einsatz von sog. "Cellsavern", die verloren gegangenes Blut aufsaugen und aufbereiten, ist nicht in jeder Klinik verfügbar und auch nicht in jeder Situation, insbesondere Notfällen, anwendbar.
Gruß F. V.